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案例报告
2006年8月15日,140 (16):1737 - 43。
doi: 10.1002 / ajmg.a.31362。

fetus-in-fetu的起源和形成机制:两例与基因型和甲基化分析

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案例报告

fetus-in-fetu的起源和形成机制:两例与基因型和甲基化分析

祥子三浦et al。 地中海是J麝猫

文摘

Fetus-in-fetu(插值)是一个条件,许多婴儿有状物质(es)在它们的身体里伸出来。我们在这里描述结果的分子遗传分析分形插值的两种情况。在FIF-1,男主人有两个腹膜后fetiform群众每个脊柱,在FIF-2, fetiform质量与脊柱出现在男主人的颅腔。每种情况下利用微卫星标记的pcr显示主机婴儿和胎儿(es)继承了一份每个父母等位基因和共享相同的基因型。这些发现证实了单核苷酸多态性(SNP)分析使用Affymetrix GeneChip人类映射50 k数组,并支持一个同卵双胞胎分形插值的理论。甲基化状态的分析做了在这两种情况下的差异甲基化区域(DMR)在人类IGF2-H19轨迹重亚硫酸盐处理后,methylation-specific PCR、PCR克隆产品。通常情况下,只有父亲的等位基因甲基化和孕产妇等位基因unmethylated DMR。然而,在FIF-1 7(46.7%)的15个克隆fetiform质量和6(66.7%)的9克隆其他质量显示unmethylated父亲的等位基因,而许多婴儿的甲基化状态及其在FIF-2 fetiform质量是相同的所有克隆研究与正常模式。这些数据表明,在FIF-1,两个孤立的囊胚起源于一个受精卵,其中一个是植入(或包括)胚泡在甲基化的过程中,这样的异常植入可能发生在FIF-2甲基化的建立。这是第一个分形插值的情况下显示不同的甲基化模式之间的许多婴儿和fetiform质量。

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