脑室内双胎
摘要
作者报告了一例罕见的多发性颅内胎儿，符合威利斯的传统标准，包括轴向和阑尾骨骼，周围有组织。这一情况是确定从研究足月女性新生儿谁提出了心室肿大。CT扫描显示颅内钙化，提示轴向骨骼。出生体重3.176 kg(第50 ~ 75百分位)，体长52 cm(第90百分位)，头围35 cm(第50 ~ 75百分位)，1分钟和5分钟Apgar评分分别为7分和8分。12周5天和19周6天的产前超声检查显示正常。37周的产前超声检查显示脑室肿大，梗阻性脑积水，可能有颅内畸胎瘤。出生时的颅脑超声、CT和MR成像以及MR血管造影显示2个复杂的脑室内肿块，伴囊性、实性和骨性成分。3个月大时行开颅切除肿块。婴儿活了下来，现在12个月大，发育有所进步。发现了两具轴向骨骼，以及相应的胸腔和四肢，包括成形良好的脚和脚趾。 Both anencephalic structures had skin with hair, fat, skeletal and smooth muscle, and bony structures with bone marrow and focal areas of calcification. Multiple viscera were present and included thymus, bowel, stomach, salivary gland, kidney, adrenal gland, lung, and presumed adnexal structures. A diagnosis of fetuses in fetu was rendered. Chromosomal studies of the child and tissue from the 2 fetuses in fetu showed normal female karyotypes. A single nucleotide polymorphism array analysis from the proband infant and tissue from the 2 identified fetuses in fetu appeared to be genetically identical. These results are consistent with a monozygotic twin embryonic origin of the fetus in fetu tissue, which is a mechanism that has been suggested in previous reports in which karyotypes, blood types, and limited genetic loci have been studied. This is the first report of a rare example of intracranial intraventricular twin fetuses in fetu for which a genome-wide single nucleotide polymorphism assay has confirmed their genetic identity.
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