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的表型SCN8A发展和癫痫脑病。
Gardella E,马里尼C, Trivisano M,菲茨杰拉德议员阿尔伯M,豪厄尔KB,德拉F, Siliquini年代,Bolsterli汉堡王Masnada年代,Pichiecchio, Johannesen公里,杰普森B,丰塔纳E, Anibaldi G, Russo年代,Cogliati F, Montomoli M, N》, Rubboli G, Veggiotti P, Beniczky年代,沃尔夫M, Helbig我Vigevano F,雅伯即Guerrini R, Møller RS。 Gardella E, et al。作者:bolsterli汉堡王。 首页神经学。2018年9月18日,91 (12):e1112-188金宝慱官网下载e1124。doi: 10.1212 / WNL.0000000000006199。Epub 2018年8月31日。 首页神经病学》2018。 PMID:30171078 免费的文章。
生酮饮食治疗线粒体缺陷的苹果酸天冬氨酸穿梭和丙酮酸载体。
Bolsterli汉堡王,Boltshauser E, Palmieri L, Spenger J, Brunner-Krainz M, Distelmaier F, Freisinger P,盖斯T, Gropman, Haberle J, Hentschel J, Jeandidier B, Karall D,克伦B, Klabunde-Cherwon, Konstantopoulou V, Kottke R,拉索尔萨调频,马克维斯奇C, C等,O 'Gorman Tuura R, Porcelli V, Santer R,森K,施泰因布吕克K, Syrbe年代,瓦格纳M,齐格勒,Zoggeler T,娃是的,Prokisch H, Wortmann… Bolsterli汉堡王,等。 营养。2022年8月31日,14 (17):3605。doi: 10.3390 / nu14173605。 2022年营养。。 PMID:36079864 免费的PMC的文章。
Pontocerebellar发育不全:模式识别方法。
Rusch CT,Bolsterli汉堡王斯坦菲尔德,Kottke R, R, Boltshauser E。 Rusch CT, et al。作者:bolsterli汉堡王。 小脑。2020年8月,19 (4):569 - 582。doi: 10.1007 / s12311 - 020 - 01135 - 5。 小脑》2020。 PMID:32410094
Lissencephaly脑干发育不全和发育不良:认为MACF1。
Bolsterli汉堡王斯坦菲尔德,Steindl K, Kottke R, R, Boltshauser E。 Bolsterli汉堡王,等。 Neuropediatrics。2021年6月,52 (3):227。doi: 10.1055 / s - 0040 - 1722690。Epub 2021年1月28日。 Neuropediatrics》2021。 PMID:33511591 没有可用的抽象。
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埃里克森MH Baldeweg T,普雷斯勒的席位R,博伊德SG, Huber R,交叉JH,Bolsterli汉堡王,成龙SYS。 埃里克森MH, et al。作者:bolsterli汉堡王。 65年5月,开发孩子神经。2023 (5):701 - 711。doi: 10.188金宝慱官网下载1111 / dmcn.15403。Epub 2022年9月7日。 Dev地中海孩子神经。2023。 PMID:36069073 免费的文章。
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Dimitriades我,·马尔科维奇Gefferie SR,巴克利,司机DI,拉波波特杰,Nosadini M, Rostasy K, Sartori年代,Suppiej, Kurth年代,Franscini M, Walitza年代,Huber R, Tarokh L,Bolsterli汉堡王,Gerstenberg M。 Dimitriades我,et al。作者:bolsterli汉堡王。 精神病学。2023年6月7日,14:1055459。doi: 10.3389 / fpsyt.2023.1055459。eCollection 2023。 前精神病学》2023。 PMID:37377467 免费的PMC的文章。
自然历史和发展轨迹的致病变种STXBP1。
Thalwitzer公里,Driedger JH,西安J, Saffari,米基罗便士,Bolsterli汉堡王鲁杰罗SM,沙利文KR,达塔,Kellinghaus C•奥尔J, Wiemer-Kruel, van Baalen, Pampel,阿尔伯M,竞赛Braakman HMH,卸下OM, Denecke J, Hobbiebrunken E, Breitweg我寄D, Eitel H, Gburek-Augustat J, Preisel M,蠢蛋JU, Laufs M, Mammadova D,香肠C,普拉格C, Lohr-Nilles C,马丁·P Garbade科幻,是K, Benkel-Herrenbrueck我,egl K法W, Lemke JR Runkel E,克莱因B,林登T,散粒J, Steffeck H,蒂斯B, F·冯·Deimling, Illsinger年代,Borggraefe我,克拉森G, Wieczorek D, Ramantani G, Koelker年代,霍夫曼GF,里斯M, Helbig我Syrbe年代。 Thalwitzer公里,et al。作者:bolsterli汉堡王。 首页神经学。2023年8月29日,101 (9):e879-e891。doi: 10.1212 / WNL.0000000000207550。Epub 2023 7月5。 首页神经病学》2023。 PMID:37407264
儿童睡眠记忆的巩固与自限性焦癫痫病。
威廉我Storz年代,Critelli H, Feldmann M,拉米雷斯,Ramantani G, Huber R,Bolsterli BK。 Storz年代,et al。作者:bolsterli汉堡王。 癫痫Behav。2020年12月,113:107513。doi: 10.1016 / j.yebeh.2020.107513。Epub 2020年10月28日。 癫痫Behav。2020。 PMID:33129045 免费的文章。
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