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分子风景人类海马未成熟神经元的寿命。
苏周Y, Y,李年代,公元前肯尼迪,DY,债券,太阳Y,雅各F,陆L,胡锦涛P, Viaene,Helbig我凯斯勒SK,卢卡斯T,萨利纳斯RD,顾X,陈嗨,吴H, Kleinman我,海德TM Nauen DW,温伯格博士,明GL、歌曲H。 周Y, et al。作者:helbig我。 大自然。2022年7月,607 (7919):527 - 533。doi: 10.1038 / s41586 - 022 - 04912 - w。Epub 2022年7月6日。 自然》2022。 PMID:35794479 免费的PMC的文章。
2021年人类表型本体。
卡莫迪科勒年代,加尔米,Matentzoglu N, LC, Lewis-Smith D, Vasilevsky NA, Danis D, Balagura G, Baynam G,布劳尔,卡拉汉TJ,槽CG,杰,盖勒PD, Ganesan年代,Griese M, Haimel M, Pazmandi J, Hanauer M,哈里斯问,Hartnett MJ, Hastreiter M, F·豪,他Y, Jeske T,卡尼H, Kindle G,克莱因C, Knoflach K, Krause R, Lagorce D, McMurry是的,米勒JA, Munoz-Torres MC,彼得斯RL,拉普CK,早期,皮SA,罗森博格AZ,西格尔MM,塞德尔MG,斯梅德利D, Talmy T,托马斯•Y Wiafe SA西安J, Yuksel Z,Helbig我Mungall CJ Haendel MA,罗宾逊PN。 科勒年代,et al。作者:helbig我。 核酸研究》2021年1月8日,49 (D1): D1207-D1217。doi: 10.1093 / nar / gkaa1043。 核酸研究》2021。 PMID:33264411 免费的PMC的文章。
精密医学遗传癫痫在地平线上:最新进展,目前的挑战,建议继续进步。
诺尔斯JK,Helbig我麦特卡尔夫CS•吕贝尔LS,引爆噢,Demarest年代,戈德堡,乔治•艾尔小莱赫奇H, Weckhuysen年代,Whittemore V, Berkovic科幻,洛温斯坦DH。 诺尔斯JK, et al。作者:helbig我。 Epilepsia。2022年10月,63 (10):2461 - 2475。doi: 10.188金宝慱官网下载1111 / epi.17332。Epub 2022年7月17日。 Epilepsia》2022。 PMID:35716052 免费的PMC的文章。 审查。
一个单细胞转录组图集人类海马胶质多样性的产后寿命。
周苏Y, Y,贝内特ML,李年代,Carceles-Cordon M, L,嗯,Jimenez-Cyrus D,公元前肯尼迪,凯斯勒SK, Viaene,Helbig我顾X, Kleinman我海德TM,温伯格博士,Nauen DW,宋,明GL。 苏Y, et al。作者:helbig我。 细胞的干细胞。2022年11月3日,29 (11):1594 - 1610. e8。doi: 10.1016 / j.stem.2022.09.010。 细胞的干细胞。2022。 PMID:36332572
STXBP1脑病:神经发育障碍包括癫痫。
Stamberger H, Nikanorova M, Willemsen MH, Accorsi P, Angriman M, Baier H, Benkel-Herrenbrueck我Benoit V, Budetta M, Caliebe,坎塔卢波G, G卡,Casara G,勇气C, Deprez M, Destree, Dilena R,伊拉斯谟CE、Fannemel M, Fjær R,佐丹奴L, Helbig KL, Heyne HO克莱伯J,克鲁格GJ,莱德尔,洛迪米,麦尔O, Merkenschlager,蜜歇贝格N, Minetti C,穆勒H, Phalin J,拉姆齐K,罗密欧,Schallner J, Schanze我Shinawi M, Sleegers K, Sterbova K, Syrbe年代,Traverso M, Tzschach, Uldall P范Coster R, Verhelst H, Viri M,冬天的年代,沃尔夫M,泽克米,Zoccante L, De Jonghe P,Helbig我Striano P Lemke JR Møller RS, Weckhuysen年代。 Stamberger H, et al。作者:helbig我。 首页神经学。2016年3月8日,86 (10):954 - 62。doi: 10.1212 / WNL.0000000000002457。Epub 2016 2月10。 首页神经病学》2016。 PMID:26865513 免费的文章。 审查。
致病性SPTBN1变异导致常染色体显性遗传神经发育综合症。
表哥马、Creighton英航Breau KA,斯皮尔曼RC,托提E, Dontu年代,特里帕西年代,特D,爱德华兹RJ, Afriyie年代,湾JC,哈珀公里,Beltran AA,穆尼奥斯LJ,猎鹰罗德里格斯L, Stankewich MC,再保险人,如果Y,诺曼德EA,布莱文斯,可能,棺材L, Aggarwal V,曼奇尼GMS, van Slegtenhorst妈,克莱莫K,贝克尔J,恩格斯H, Aretz年代,MacKenzie JJ, Brilstra E, van Gassen KLI, van Jaarsveld RH Oegema R,帕森斯通用,Mark PHelbig我部SE, Stratton R, Cogne B,依B, Cacheiro P,斯梅德利D,弗斯高压,Bierhals T, Kloth K,维斯D, Fairley C, Shieh JT, Kritzer, Jayakar P, Kurtz-Nelson E,伯尼尔RA,王T为EE, Laar van de IMBH, McConkie-Rosell,麦当劳太,Kemppainen J,公元前Lanpher Schultz-Rogers LE,甘德森磅,Pichurin PN, Yoon G,泽赫米,Jech R,温克尔曼J;确诊疾病网络;英格兰基因组学研究财团;Moy调遣,齐默尔曼山,寺庙B,党卫军,克利电子战,谭QK,洛伦佐DN。 表哥,et al。作者:helbig我。 Nat麝猫。2021年7月,53 (7):1006 - 1021。doi: 10.1038 / s41588 - 021 - 00886 - z。Epub 2021 7月1。 Nat麝猫》2021。 PMID:342188金宝慱官网下载11179 免费的PMC的文章。
Genotype-phenotype SCN8A-related障碍的相关性揭示预后和治疗的影响。
刘Johannesen公里,Y,可可,Gjerulfsen CE、Sonnenberg镇上L,舒伯特J,风阁CD, Eltokhi, Rannap M,科赫NA, Lauxmann年代,克鲁格J, Kegele J, Canafoglia L, Franceschetti年代,梅耶尔T, Rebstock J,米基罗P,革命年代,阿尔伯M, Sterbova K, Lassuthova P, Vlckova M, Lemke JR是K,克雷,海涅C, Wieczorek D, Kroell-Seger J,隆德C,克莱因公里,非盟PYB,ρJM,何鸿燊啊,Masnada年代,Veggiotti P,佐丹奴L, Accorsi P, Hoei-Hansen CE、Striano P, Zara F, Verhelst H, Verhoeven JS,竞赛Braakman HMH, van der Zwaag B,大街,Brilstra E, Pendziwiat M, Lebon年代,Vaccarezza M, Le NM,克里斯腾森J, Grønborg,谢勒西南,豪J·法W,豪厄尔KB,莱维R, Stutterd C,沃尔什,杰拉德,杰拉德B, Matricardi年代,Bonardi厘米,Sartori年代,伯杰,Hoffman-Zacharska D, Mastrangelo M,德拉F, Vøllo, Motazacker MM, Lakeman P, Nizon M, Betzler C, Altuzarra C, Caume R, Roubertie, Gelisse P,马里尼C, Guerrini R, Bilan F, Tibussek D, Koch-Hogrebe M,佩里女士,川,Dadali E, Sharkov, Mishina我,阿布拉莫夫M, Kanivets我Korostelev年代,Kutsev年代,北斗七星KE, Eisenhauer N,瓦格纳M, Savatt JM, Muller-Schluter K, Bassan H, Borovikov, Nassogne MC, Destree,市检察院,Meuwissen M, Buzatu M, 1月… ➔看到抽象完整的作者列表 Johannesen公里,et al。作者:helbig我。 大脑。2022年9月14日,145 (9):2991 - 3009。大脑/ awab321 doi: 10.1093 /。 大脑。2022。 PMID:34431999 免费的PMC的文章。
氯胺酮对新生儿和儿童难治性癫痫持续状态的管理。
Jacobwitz M, Mulvihill C,考夫曼MC,冈萨雷斯AK, Resendiz一起做K,麦克唐纳JM, Francoeur C,Helbig我NS, Topjian AA,异常终止。 Jacobwitz M, et al。作者:helbig我。 首页神经学。2022年9月20日,99 (12):e1227-e1238。doi: 10.1212 / WNL.0000000000200889。Epub 2022年7月11日。 首页神经病学》2022。 PMID:35817569
当前实践诊断癫痫的遗传测试。
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目前SLC6A1-related神经发育障碍的知识。
Goodspeed K, Perez-Palma E,伊克巴尔年代,库珀D, Scimemi, Johannesen公里,Stefanski, Demarest年代,Helbig KL,康J, Shaffo FC,普伦蒂斯B, Brownstein CA时,Lim B,Helbig我德洛斯雷耶斯E,麦克奈特D, Crunelli V,坎贝尔AJ, Møller RS,释放,Lal D。 Goodspeed K, et al。作者:helbig我。 大脑Commun。2020年10月13日,2 (2):fcaa170。doi: 10.1093 / braincomms / fcaa170。eCollection 2020。 大脑Commun。2020。 PMID:33241211 免费的PMC的文章。 审查。
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