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理解错义变体在TTN-related先天性肌肉疾病。
里斯M, Nikoopour R, Fukuzawa许思义,Fernandez-Garcia MA Wraige E,伯帝我Deshpande C,奥兹德米尔O, Daimaguler HS, Pfuhl M,霍尔特M, Brandmeier B, Grover年代,流感J,朗文C, Farrugia我,马修斯E,汉娜米,Muntoni F,萨科齐,Phadke R, Quinlivan R,奥茨EC,施罗德R,泰尔C, Reimann J, Voermans N,伊拉斯谟C, Kamsteeg EJ, Konersman C, Grosmann C,麦基年代,Tirupathi年代,摩尔SA Wilichowski E,Hobbiebrunken E马瑞医生,Dekomien G,理查德•我范P, Dominguez-Gonzalez C, Cirak年代,Ferreiro, Jungbluth H, Gautel M。 尹浩然,里斯。作者:hobbiebrunken e Acta Neuropathol。2021年3月,141 (3):431 - 453。doi: 10.1007 / s00401 - 020 - 02257 - 0。Epub 2021年1月15日。 Acta Neuropathol》2021。 PMID:33449170 免费的PMC的文章。
极早产儿的发展。
沃斯W,Hobbiebrunken EUngermann U,瓦格纳M,达姆G。 沃斯W, et al。作者:hobbiebrunken e Dtsch Arztebl Int。2016年12月26日,113 (51-52):871 - 878。doi: 10.3238 / arztebl.2016.0871。 Dtsch Arztebl Int。2016。 PMID:28130919 免费的PMC的文章。
青少年发病的临床和遗传方面疾病筛。
Holzwarth J, Minopoli N, Pfrimmer C, Smitka M, Borrel年代,柯式J, Muschol N,哈特曼H, Hennermann JB,纽鲍尔英航,Hobbiebrunken E侯赛因RA,哈恩。 Holzwarth J, et al。作者:hobbiebrunken e Neuropediatrics。2022年2月,53 (1):39-45。doi: 10.1055 / s - 0041 - 1735250。Epub 2021 12月1。 Neuropediatrics》2022。 PMID:34852371
功能结果措施年轻,steroid-naive杜氏肌萎缩症的男孩。
梅休AG,护城河D,麦克德莫特MP,鹰M, Griggs RC, WM国王詹姆斯•可Muni-Lofra R, Shillington,练习刀功,Pallant L, Skura C, Staudt洛杉矶,Eichinger K, McMurchie H,拉布R, Di马可·M,棕色的年代,Zanin R, Arnoldi MT,麦金太尔M,威尔逊,阿尔法诺LN,洛斯LP Blomgren C, Milev E, Iodice M,帕斯捷尔纳克,赵,莱纳特我,老人N, Dieruf KA,罗尔E, Nicorici, Andres B,Hobbiebrunken ERoetmann G Kern V, Civitello M,沃格特年代,海耶斯MJ,目前C, C Lacroix,耿氏T,华纳年代,纽曼J, Barp, Kundrat K, Kovelman年代,权力PJ, Guglieri M;肌肉研究小组和TREAT-NMD。 梅休AG)、et al。作者:hobbiebrunken e Neuromuscul Disord。2022年6月,32 (6):460 - 467。doi: 10.1016 / j.nmd.2022.02.012。Epub 2022年2月26日。 Neuromuscul Disord》2022。 PMID:35618576 免费的文章。
治疗Nusinersen——挑战关于SMA患儿1型的迹象。
Pechmann,鲍曼M, Bernert G, Flotats-Bastardas M, Gruber-Sedlmayr U,冯·哈根M, Hasselmann啊,Hobbiebrunken E,Horber V, Johannsen J, Kellersmann,科勒C·冯·舞姿最美,Muller-Felber W, Plecko B, Reihle C, Schlachter K,施赖伯G,施瓦茨O, Smitka M,施泰纳E, Stoltenburg C, B Stuve Theophil M, WeißC, Wiegand G, Wilichowski E,冬天B,维W, Schara U,柯式J。 Pechmann, et al。作者:hobbiebrunken e J Neuromuscul说。2020;7 (1):41-46。doi: 10.3233 /算法- 190441。 2020年J Neuromuscul说。。 PMID:31744015
自然历史和发展轨迹的致病变种STXBP1
Thalwitzer公里,Driedger JH,西安J, Saffari,米基罗P, Bolsterli BK,鲁杰罗SM,沙利文KR,达塔,Kellinghaus C•奥尔J, Wiemer-Kruel, van Baalen, Pampel,阿尔伯M,竞赛Braakman HMH,卸下OM, Denecke J,Hobbiebrunken E发,Breitweg我,D, Eitel H, Gburek-Augustat J, Preisel M,蠢蛋JU, Laufs M, Mammadova D,香肠C,普拉格C, Lohr-Nilles C,马丁·P Garbade科幻,是K, Benkel-Herrenbrueck我,egl K,法W, Lemke JR Runkel E,克莱因B,林登T,散粒J, Steffeck H,蒂斯B, F·冯·Deimling, Illsinger年代,Borggraefe我,克拉森G, Wieczorek D, Ramantani G, Koelker年代,霍夫曼GF,里斯M, Helbig我Syrbe年代。 Thalwitzer公里,et al。作者:hobbiebrunken e 首页神经学。2023年8月29日,101 (9):e879-e891。doi: 10.1212 / WNL.0000000000207550。Epub 2023 7月5。 首页神经病学》2023。 PMID:37407264
(鞘内Nursinersen治疗儿童脊髓性肌肉萎缩症和脊柱畸形)。
洛伦茨嗯,Kuhnle我,edl J,Hobbiebrunken E,Wilichowski E, Tsaknakis K, Wilken B,布伦瑞克L,正义与发展党地狱。 洛伦茨嗯,et al。作者:hobbiebrunken e Klin Padiatr。2018年7月,230 (4):231 - 233。doi: 10.1055 / s - 0044 - 100621。Epub 2018年1月29日。 Klin Padiatr》2018。 PMID:29378349 德国人。 没有可用的抽象。
生长激素治疗脊髓性肌肉萎缩症:安慰剂对照、双盲交叉试验研究。
柯式J,黑电气石D, Hauschke D, Rensing-Zimmermann C,葡萄酒U, Grieben U, Schottmann G, Schara U,康拉德K, Muller-Felber W,蒂埃尔年代,Wilichowski E,Hobbiebrunken E想要通用,Korinthenberg R。 柯式J, et al。作者:hobbiebrunken e Neuromuscul Disord。2014年2月,24 (2):134 - 42。doi: 10.1016 / j.nmd.2013.10.011。Epub 2013年11月13日。 Neuromuscul Disord》2014。 PMID:24300782 临床试验。
在线粒体encephalomyopathies一水肌酸的有效性。
高K,Hobbiebrunken E、Wilichowski EK Hanefeld足总。 高K, et al。作者:hobbiebrunken e Pediatr神经。2003年1月,28 (1):53-8。doi: 10.1016 / s0887 - 8994 (02) 00469 - 1。 Pediatr神经》2003。 PMID:12657421
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