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尿素循环障碍的发病率。
Summar毫升,Koelker年代Le隆起,Freedenberg D, C, Haberle J, Lee HS Kirmse B;欧洲注册表和网络中毒型代谢疾病(E-IMD)。电子地址:http://www.e-imd.org/en/index.phtml。尿素循环障碍财团的成员(UCDC)。电子地址:http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/。 Summar ML, et al。作者:koelker年代。 摩尔麝猫金属底座。2013;9月- 10月110 (2):179 - 80。doi: 10.1016 / j.ymgme.2013.07.008。Epub 2013年7月18日。 摩尔麝猫金属底座,2013。 PMID:23972786 免费的PMC的文章。
自然历史和发展轨迹的致病变种STXBP1。
Thalwitzer公里,Driedger JH,西安J, Saffari,米基罗P, Bolsterli BK,鲁杰罗SM,沙利文KR,达塔,Kellinghaus C•奥尔J, Wiemer-Kruel, van Baalen, Pampel,阿尔伯M,竞赛Braakman HMH,卸下OM, Denecke J, Hobbiebrunken E, Breitweg我寄D, Eitel H, Gburek-Augustat J, Preisel M,蠢蛋JU, Laufs M, Mammadova D,香肠C,普拉格C, Lohr-Nilles C,马丁·P Garbade科幻,是K, Benkel-Herrenbrueck我,egl K法W, Lemke JR Runkel E,克莱因B,林登T,散粒J, Steffeck H,蒂斯B, F·冯·Deimling, Illsinger年代,Borggraefe我,克拉森G, Wieczorek D, Ramantani G,Koelker年代霍夫曼GF,里斯M, Helbig我Syrbe年代。 Thalwitzer公里,et al。作者:koelker年代。 首页神经学。2023年8月29日,101 (9):e879-e891。doi: 10.1212 / WNL.0000000000207550。Epub 2023 7月5。 首页神经病学》2023。 PMID:37407264
隐性突变EPG5导致Vici综合症,多系统疾病与自噬缺陷。
Cullup T,许思义AL, Dionisi-Vici C, Brandmeier B, F,史密斯> Z,辛普森,邱年代,贝尔蒂尼E,麦克勒兰德V, Al-Owain M,Koelker年代,刚C,霍夫曼GF, Wijburg FA,十Hoedt AE,罗杰斯RC,曼彻斯特D,宫田康弘R, Hayashi M,太阳系D, E说Kroisel点,Windpassinger C, Filloux调频,Al-Kaabi年代,Hertecant J, Del Campo M,鼓,伯帝我Goebel HH, Sewry CA, abb,穆罕默德,Josifova D, Gautel M, Jungbluth H。 Cullup T, et al。作者:koelker年代。 Nat麝猫。2013年1月,45 (1):83 - 7。doi: 10.1038 / ng.2497。Epub 2012年12月9日。 Nat麝猫》2013。 PMID:23222957 免费的PMC的文章。
影响短期和碳链的有机酸、acylcarnitines, acyl-CoAs线粒体能量代谢。
萨奥尔西南,奥肯詹,霍夫曼的女朋友,Koelker年代纳马。 萨奥尔西南,et al。作者:koelker年代。 Biochim Biophys学报。2008年10月,1777 (10):1276 - 82。doi: 10.1016 / j.bbabio.2008.05.447。Epub 2008年6月3。 Biochim Biophys学报》2008。 PMID:18582432 免费的文章。
肢皮炎acidemica二级在戊二酸尿I型营养不良。
Niiyama年代,Koelker年代,德根,霍夫曼GF, Happle R,霍夫曼R。 Niiyama年代,et al。作者:koelker年代。 欧元May-Jun北京医学。2001;11 (3):244 - 6。 北京医学。2001欧元。 PMID:11358733
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