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结果在今年

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杂合的删除变体SUFU导致先天性眼运动失用症。
施罗德年代,李Y, Yigit G, Altmuller J,巴德我Bevot, Biskup年代,Dreha-Kulaczewski年代,Christoph Korenke G, Kottke R,娃是的,Preisel米Wortmann某人Toelle SP, Wente-Schulz年代,哈恩H, Boltshauser E, Uhmann,布洛克曼Wollnik B, K。 施罗德年代,et al。作者:preisel米 地中海麝猫。2021年2月,23 (2):341 - 351。doi: 10.1038 / s41436 - 020 - 00979 - w。Epub 2020 10月7。 地中海麝猫》2021。 PMID:33024317 免费的PMC的文章。
自然历史和发展轨迹的致病变种STXBP1
Thalwitzer公里,Driedger JH,西安J, Saffari,米基罗P, Bolsterli BK,鲁杰罗SM,沙利文KR,达塔,Kellinghaus C•奥尔J, Wiemer-Kruel, van Baalen, Pampel,阿尔伯M,竞赛Braakman HMH,卸下OM, Denecke J, Hobbiebrunken E, Breitweg我寄D, Eitel H, Gburek-Augustat J,Preisel米蠢蛋榉,Laufs M, Mammadova D,香肠C,普拉格C, Lohr-Nilles C,马丁·P Garbade科幻,是K, Benkel-Herrenbrueck我,egl K法W, Lemke JR Runkel E,克莱因B,林登T,散粒J, Steffeck H,蒂斯B, F·冯·Deimling, Illsinger年代,Borggraefe我,克拉森G, Wieczorek D, Ramantani G, Koelker年代,霍夫曼GF,里斯M, Helbig我Syrbe年代。 Thalwitzer公里,et al。作者:preisel米 首页神经学。2023年8月29日,101 (9):e879-e891。doi: 10.1212 / WNL.0000000000207550。Epub 2023 7月5。 首页神经病学》2023。 PMID:37407264
PSMC3蛋白酶体亚基变异与神经发育延迟和I型干扰素的生产。
原发F, Kury年代,大部分V, Rosenfelt C, Scott-Boyer MP, van Woerden通用,Besnard T, Papendorf JJ, Studencka-Turski M,王T,谢长廷TC, Golnik R, Baldridge D,福斯特C, de Konink C, Teurlings南都,Vignard V, van Jaarsveld RH,出去,L, Cogne B, C等,Deb W, Jongmans MCJ,科尔FS, van den Boogaard MH,万巴赫是的,韦格纳DJ,杨年代,Hannig V, Brault是的,陈守煜N, p B,克伦B, Gelineau AC,战胜挑战者博伊斯Z,市镇M,巴赫曼K,斯利,贝克AE,莫里森J,韦斯特曼R, Averill K,深色的T, Haasters J,卡特太,婚礼,惠勒PG, Forzano F,穆罕默德,Trakadis Y, Accogli,哈里森R,郭Y, Hakonarson H,回旋诗年代,Baujat G, Barcia G, Feichtinger RG,娃是的,Preisel米,Laumonnier F, Kallinich T,呈递,依B, Krawitz P, Volker U,锤E,所有权,为EE, Elgersma Y,希尔德布兰德PW, Bolduc F,克鲁格E, Bezieau年代。 原发F, et al。作者:preisel米 Sci Transl地中海。2023年5月31日,15 (698):eabo3189。doi: 10.1126 / scitranslmed.abo3189。Epub 2023年5月31日。 Sci Transl地中海》2023。 PMID:37256937
戊二酸尿类型我错过了通过新生儿筛查:从三个家庭四个病例报告。
Spenger J,麦尔EM, Wechselberger K,波特F, Kocher M, Sperl W,Preisel米Schiergens KA, Konstantopoulou V, Roschinger W, Haberle J, Schmitt-Mechelke T, Wortmann某人,芬格赫特R。 Spenger J, et al。作者:preisel米 Int J新生儿屏幕。2021年6月18日;7 (2):32。doi: 10.3390 / ijns7020032。 Int J新生儿屏幕。2021。 PMID:34207159 免费的PMC的文章。
更正:Spenger et al .戊二酸尿类型我错过了通过新生儿筛查:从三个家庭四个病例报告。Int。j .新生儿屏幕。2021年,7,32。
Spenger J,麦尔EM, Wechselberger K,波特F, Kocher M, Sperl W,Preisel米Schiergens KA, Konstantopoulou V, Roschinger W, Haberle J, Schmitt-Mechelke T, Wortmann某人,芬格赫特R。 Spenger J, et al。作者:preisel米 Int J新生儿屏幕。2021年12月31日,8 (1):2。doi: 10.3390 / ijns8010002。 Int J新生儿屏幕。2021。 PMID:35076458 免费的PMC的文章。
没有心脏肌钙蛋白T在包涵体肌炎的积极参与。
哈姆维Schwarzmeier JD,,Preisel米,Resl C, Preusser M, Sluga E, E听呀,谢哈塔毫米。 Schwarzmeier JD, et al。作者:preisel米 哼分册,2005年8月,36(8):917 - 21所示。doi: 10.1016 / j.humpath.2005.06.009。 哼分册》2005。 PMID:16112010
计算Coulomb-mediated载劣俘获。
Preisel米,莫克J, Haug H。 Preisel米,等。 物理评论B提供者。1994年5月15日,49 (20):14478 - 14485。doi: 10.1103 / physrevb.49.14478。 物理评论B提供者。1994。 PMID:10010532 没有可用的抽象。
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