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主要侧索硬化症:共识诊断标准。
特纳先生,Barohn RJ Corcia P,芬克JK,危害MB,基尔南MC,拉维特J,Silani V,席梦思床品公司Z, Statland J, van den Berg LH;第二届国际请会议的代表;Mitsumoto H。 特纳先生,et al。作者:silani v。 J神经精神病学Neurosurg。2020年4月,91 (4):373 - 377。doi: 10.1136 / jnnp - 2019 - 322541。Epub 2020年2月6日。 J神经Neurosurg精神病学》2020。 PMID:32029539 免费的PMC的文章。
全基因组分析识别KIF5A作为小说ALS基因。
尼古拉斯,Kenna KP、Renton AE Ticozzi N, Faghri F,贾R, Dominov是的,Kenna BJ,纳尔马,Keagle P,里维拉,van Rheenen W,墨菲NA, van Vugt JJFA,盖革JT, van der machteld Spek RA,多义线哈,商羯罗查尔雅,史密斯BN, Marangi称G, Topp SD, Abramzon Y, Gkazi,可以忍受JD, Kenna;ITALSGEN财团;莫拉克,卡尔沃马志尼L,莉娃N, Mandrioli J, Caponnetto C, Battistini年代,Volanti P, V, Conforti FL, Borghero G,墨西拿,西蒙,Trojsi F, F Salvi, Logullo FO, D 'Alfonso年代,Corrado L,卡帕索米,费鲁奇L;基因翻译ALS保健(做)财团;莫雷诺凸轮Kamalakaran年代,Goldstein DB;ALS测序联盟;迈尔斯Gitler广告,哈里斯T, RM;NYGC ALS协会;Phatnani H, Musunuri RL,埃瓦尼,这位Abhyankar, Zody MC;回答ALS的基础; Kaye J, Finkbeiner S, Wyman SK, LeNail A, Lima L, Fraenkel E, Svendsen CN, Thompson LM, Van Eyk JE, Berry JD, Miller TM, Kolb SJ, Cudkowicz M, Baxi E; Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development (CReATe) Consortium; Benatar M, Taylor JP, Rampersaud E, Wu G, Wuu J; SLAGEN Consortium; Lauria G, Verde F, Fogh I, Tiloca C, Comi GP, Sorarù G, Cereda C; French ALS Consortium; Corcia P, Laaks… ➔看到抽象完整的作者列表 尼古拉斯,et al。作者:silani v。 神经元。2018年3月21日,97 (6):1268 - 1283. - e6。doi: 10.1016 / j.neuron.2018.02.027。 神经元。2018。 PMID:29566793 免费的PMC的文章。
常见和罕见的变异协会在肌萎缩性脊髓侧索硬化症分析识别与独特的遗传结构和15个风险位点特异性神经元生物学。
范Rheenen W, van der machteld Spek RAA,可他,van Vugt JJFA,跳PJ, Zwamborn RAJ,德·克莱因N, Westra HJ,赞美上帝OB, Deelen P, Shireby G, Hannon E, Moisse M, Baird D, Restuadi R, Dolzhenko E,德克,Gawor K, Westeneng HJ, Tazelaar GHP, van Eijk KR,曼M,伯恩RP,多尔蒂米,Heverin M, Al Khleifat, Iacoangeli, Shatunov, Ticozzi N, Cooper-Knock J,史密斯BN, Gromicho M, Chandran年代,朋友年代,莫里森KE,肖PJ,哈迪J, Orrell表示RW, Sendtner M, Meyer T, Başak N, van der Kooi AJ, Ratti, Fogh我Gellera C, Lauria G,螺旋器,Cereda C, Sproviero D, D 'Alfonso年代,Soraru G,西西里岛舞蹈G, Filosto M, Padovani,亚蔡,卡尔沃,Moglia C, Brunetti M, Canosa, Grassano M, Beghi E, Pupillo E, Logroscino G, Nefussy B, Osmanovic, Nordin, Lerner Y, Zabari M, Gotkine M, Baloh RH,贝尔,Vourc是什么P, Corcia P, Couratier P, Millecamps年代,专职阿訇V, Salachas F,莫拉Pardina JS, Assialioui, Rojas-Garcia R,迪翁PA,罗斯•摩根大通Ludolph AC, Weishaupt JH,布兰诺D, Freischmidt, Bensimon G,布莱斯•A·杜尔,Payan凸轮,Saker-Delye年代,木NW, Topp的年代,说Rademakers R, Tittmann L, Lieb W,因特网,Ripke年代,布劳恩,卡夫J,怀特曼,奥尔森厘米,Uitterlinden AG) Hofman, Rietschel M, Cich… ➔看到抽象完整的作者列表 范Rheenen W, et al。作者:silani v。 Nat麝猫。2021年12月,53 (12):1636 - 1648。doi: 10.1038 / s41588 - 021 - 00973 - 1。Epub 2021年12月6日。 Nat麝猫》2021。 PMID:34873335 免费的PMC的文章。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症,额颞叶谱系障碍(ALS-FTSD):修改后的诊断标准。
戈尔茨坦LH,强大的乔丹,亚伯拉罕年代,伍利年代,麦克劳克林P,斯诺登J, Mioshi E, Roberts-South,贝纳塔尔M, HortobaGyi T,罗森菲尔德J,Silani V因斯PG,特纳先生。 强大的乔丹,et al。作者:silani v。 Amyotroph横向sci额颞叶德根。2017;18 (3 - 4):153 - 174。doi: 10.1080 / 21678421.2016.1267768。2017年1月5 Epub。 Amyotroph横向sci额颞叶德根。2017。 PMID:28054827 免费的PMC的文章。 审查。
协会SPTLC1基因的变异与青少年肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
乔约翰逊,贾R,米勒德,李R,库玛R, Abramzon Y, Alahmady N, Renton AE, Topp SD,小吉布斯,Cookson先生,女士萨比尔,Dalgard CL, Troakes C,琼斯AR, Shatunov, Iacoangeli, Al Khleifat, Ticozzi N,Silani V布莱尔,Gellera C, IP, Dobson-Stone C,郭JB, Bonkowski, Palvadeau R, Tienari PJ,莫里森KE,肖PJ, Al-Chalabi,棕色的小猕猴,卡尔沃,莫拉克,Al-Saif H, Gotkine M,利F, Chang IJ,帕尔曼SJ,玻璃,斯科特AI,肖CE、Basak,兰德斯我,亚蔡,克劳福德,史密斯BN, Traynor BJ;歧视测序联盟;美国基因组中心;国际ALS基因研究团;和ITALSGEN财团;史密斯BN, Ticozzi N, Fallini C, Gkazi, Topp SD,苏格兰人厄尔,Kenna KP, Keagle P, Tiloca C, C·万斯,Troakes C, Colombrita C,国王,Pensato V, Castellotti B, F先生,十Asbroek阿尔玛,McKenna-Yasek D,麦克劳克林RL,波兰人的M, Asress年代,Esteban-Perez J, Stevic Z D 'Alfonso年代,遍及L, Comi GP,德尔博R, Ceroni M, Gagliardi年代,Querin G, Bertolin C, van Rheenen W,说Rademakers R, van Blitterswijk M, Lauria G, Duga年代,螺旋器,Cereda C, Corrado L Soraru G,威廉姆斯KL,尼科尔森,布莱尔IP, Leblond-Manry C,卷轴,此外,O,莫里森KE, Veldink J… ➔看到抽象完整的作者列表 乔约翰逊,et al。作者:silani v。 JAMA神经。2021年10月1日,78 (10):1236 - 1248。doi: 10.1001 / jamaneurol.2021.2598。 JAMA神经》2021。 PMID:34459874 免费的PMC的文章。
全基因组DNA甲基化的研究显示在代谢改变,炎症和胆固醇在ALS通路。
跳PJ, Zwamborn RAJ, Hannon E, Shireby GL, Nabais MF,沃克EM, van Rheenen W, van Vugt JJFA,德克,Westeneng HJ, Tazelaar GHP, van Eijk KR Moisse M, Baird D, Al Khleifat, Iacoangeli, Ticozzi N, Ratti, Cooper-Knock J,莫里森KE,肖PJ, Basak,亚蔡,卡尔沃,Moglia C, Canosa, Brunetti M, Grassano M, Gotkine M, Lerner Y, Zabari M, Vourc是什么P, Corcia P, Couratier P,莫拉Pardina JS,萨拉斯T,迪翁P,罗斯JP,亨德森RD,拿到年代,McCombe PA,李约瑟M,尼科尔森G,罗DB, Pamphlett R,马瑟KA, Sachdev PS,弗隆,加顿FC,亨德尔认为AK,林T,非政府组织圣,Steyn说FJ,华莱士·L·威廉姆斯KL;BIOS财团;大脑修复财团;否决权MM, Cauchi RJ,布莱尔IP,基尔南MC, Drory V, Povedano M,卡瓦略,平托年代,韦伯M,卷轴,Silani V兰德斯我肖CE,安徒生点,麦克雷房颤,van Es马Pasterkamp RJ,雷NR,麦克劳克林RL,此外,O, Kenna KP,蔡E, Runz H, Al-Chalabi, van den Berg LH, van Damme P,轧机J, Veldink JH。 跳PJ, et al。作者:silani v。 Sci Transl地中海。2022年2月23日,14 (633):eabj0264。doi: 10.1126 / scitranslmed.abj0264。Epub 2022年2月23日。 Sci Transl地中海》2022。 PMID:35196023 免费的PMC的文章。
脑机接口的临床用途:认知评估和康复。
Carelli L, Solca F, Faini Meriggi P, Sangalli D, Cipresso P,里瓦克,Ticozzi N, Ciammola,Silani V,Poletti B。 Carelli L, et al。作者:silani v。 生物医学Res Int。2017; 2017:1695290。doi: 10.1155 / 2017/1695290。Epub 2017年8月23日。 生物医学Res Int。2017。 PMID:28913349 免费的PMC的文章。 审查。
额颞叶痴呆患者致病杭丁顿蛋白重复扩张和肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
政府高级官员R,贾R,丁J, Hickman RA,斯坦TD, Abramzon Y,艾哈迈德,萨比尔女士,Portley可,Tucci, Ibanez说K,商羯罗查尔雅FNU, Keagle P,罗西G, Caroppo P, Tagliavini F, Waldo ML,约翰逊点,尼尔森CF;美国基因组中心(TAGC);歧视测序联盟;英格兰基因组学研究财团;国际ALS / FTD基因组联盟(iAFGC);国际财团FTD遗传学(IFGC);国际的小黑裙基因组联盟(iLBDGC);NYGC ALS协会;前景的财团;G,副总裁罗JB, Benussi L,比内蒂Ghidoni R, Jabbari E, Viollet C,玻璃JD、单例AB,Silani V,罗斯OA, Ryten M, Torkamani,田中T,费鲁奇L, Resnick SM, Pickering-Brown年代,布雷迪CB, Kowal N,哈迪是的,Van Deerlin V, Vonsattel JP,危害MB,莫里斯人力资源,法拉利R,兰德斯我,亚蔡,吉布斯JR Dalgard CL,朔尔茨西南,Traynor BJ。 政府高级官员R, et al。作者:silani v。 神经元。2021年2月3日,109 (3):448 - 460. - e4。doi: 10.1016 / j.neuron.2020.11.005。Epub 2020年11月26日。 神经元。2021。 PMID:33242422 免费的PMC的文章。
外显子组测序在肌萎缩性脊髓侧索硬化症识别风险基因和通路。
Cirulli ET、Lasseigne BN Petrovski年代,酸式焦磷酸钠PC,迪翁PA, Leblond CS, Couthouis J,陆YF,王Q,克鲁格BJ,任Z,还有Keebler J,汉族Y,征税,布恩,Wimbish JR,韦特会,琼斯,Carulli JP, Day-Williams AG) Staropoli摩根富林明,鑫WW, Chesi,拉斐尔,McKenna-Yasek D,便帽J, Vianney德容JM, Kenna KP,史密斯BN, Topp的年代,米勒J, Gkazi;歧视测序联盟;Al-Chalabi A van den Berg LH Veldink J,Silani V,肖Ticozzi N, CE, Baloh RH Appel年代,辛普森E, Lagier-Tourenne C, Pulst SM,吉布森,Trojanowski金桥,Elman L,竟敢管L,格罗斯曼M,人物NA,钟工作,拉维特JM,玻璃JD,西姆斯KB, Van Deerlin VM,则称T,海耶斯SD, Ordureau, Swarup年代,兰德斯J,主人F,艾伦,贝莱克RS,哈珀JW, Gitler广告,卷轴,布朗R,危害MB,库珀通用,哈里斯T,迈尔斯RM, Goldstein DB。 Cirulli ET, ET al。作者:silani v。 科学。2015年3月27日,347 (6229):1436 - 41。doi: 10.1126 / science.aaa3650。Epub 2015年2月19日。 科学》2015。 PMID:25700176 免费的PMC的文章。
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