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评估STXBP1-related障碍的景观在534人。
西安J,从事年代,鲁杰罗SM, Balagura G,惠誉E, Helbig K, Gan J, Ganesan年代,考夫曼MC,埃利斯CA, Lewis-Smith D,盖勒P,坎宁安K, O ' brien M, Cosico M,贝克K,亲爱的,Veiga de F, El Achkar厘米,林根JH, Furia F, Garcia-Cazorla, Gardella E, Geertjens L,克莱因C, Kolesnik-Taylor, Lammertse H,李J, Mackie, Misra-Isrie M,奥尔森H, Sexton E, Sheidley B,史密斯L, Sotero L, Stamberger H, Syrbe年代,Thalwitzer公里,效力过,范Haelst M, Yuskaitis C, Weckhuysen年代,普罗塞B,儿子Rigby C, Demarest年代,皮尔斯年代,张Y, Møller RS,熊先生H, Poduri, Zara F, Verhage M, Striano P, Helbig我。 西安J, et al。作者:thalwitzer公里 大脑。2022年145年6月3;(5):1668 - 1683。大脑/ awab327 doi: 10.1093 /。 大脑。2022。 PMID:35190816 免费的PMC的文章。
STXBP1-related紊乱疾病的概念模型。
沙利文KR鲁杰罗SM,西安J,Thalwitzer公里阿里•R•斯图尔特年代,Cosico M,斯坦伯格J,戈斯J,法尔兹AC,装角KJ, Weitzel N,科里,康威L, Rigby CS, Bichell TJ, Helbig我。 沙利文KR, et al。作者:thalwitzer公里 Epilepsia开放。2023年6月,8 (2):320 - 333。doi: 10.1002 / epi4.12688。Epub 2023年4月27日。 Epilepsia开放。2023。 PMID:36625631 免费的PMC的文章。
描述临床和发展的结果STXBP1有关的疾病。
西安J,Thalwitzer公里麦基J,沙利文KR Brimble E,惠誉E, Toib J,考夫曼MC, deCampo D,坎宁安K,皮尔斯SR,戈斯J,儿子Rigby C, Syrbe年代,博兰M,普罗塞B,钳工N,鲁杰罗SM, Helbig我。 西安J, et al。作者:thalwitzer公里 medRxiv。2023年可能11:2023.05.10.23289776。doi: 10.1101 / 2023.05.10.23289776。预印本。 medRxiv。2023年。 PMID:37215006 免费的PMC的文章。
生命早期癫痫发作和癫痫痉挛STXBP1有关的疾病。
Thalwitzer公里西安J, deCampo D,从事年代,Magielski J,沙利文KR,戈斯J, Rigby CS,博兰M,普罗塞B,鲁杰罗SM, Syrbe年代,Helbig我。 Thalwitzer公里,等。 medRxiv。2023年6月28:2023.06.26.23291892。doi: 10.1101 / 2023.06.26.23291892。预印本。 medRxiv。2023年。 PMID:37425705 免费的PMC的文章。
自然历史和发展轨迹的致病变种STXBP1
Thalwitzer公里,西安J Driedger JH Saffari,米基罗P, Bolsterli BK,鲁杰罗SM,沙利文KR,达塔,Kellinghaus C•奥尔J, Wiemer-Kruel, van Baalen, Pampel,阿尔伯M,竞赛Braakman HMH,卸下OM, Denecke J, Hobbiebrunken E, Breitweg我寄D, Eitel H, Gburek-Augustat J, Preisel M,蠢蛋JU, Laufs M, Mammadova D,香肠C,普拉格C, Lohr-Nilles C,马丁·P Garbade科幻,是K, Benkel-Herrenbrueck我,egl K法W, Lemke JR Runkel E,克莱因B,林登T,散粒J, Steffeck H,蒂斯B, F·冯·Deimling, Illsinger年代,Borggraefe我,克拉森G, Wieczorek D, Ramantani G, Koelker年代,霍夫曼GF,里斯M, Helbig我Syrbe年代。 Thalwitzer公里,等。 首页神经学。2023年8月29日,101 (9):e879-e891。doi: 10.1212 / WNL.0000000000207550。Epub 2023 7月5。 首页神经病学》2023。 PMID:37407264
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