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自然历史和发展轨迹的致病变种STXBP1。
Thalwitzer公里,Driedger JH,西安J, Saffari,米基罗P, Bolsterli BK,鲁杰罗SM,沙利文KR,达塔,Kellinghaus C•奥尔J, Wiemer-Kruel, van Baalen, Pampel,阿尔伯M,竞赛Braakman HMH,卸下OM, Denecke J, Hobbiebrunken E, Breitweg我寄D, Eitel H, Gburek-Augustat J, Preisel M,蠢蛋JU, Laufs M, Mammadova D,香肠C,普拉格C, Lohr-Nilles C,马丁·P Garbade科幻,是K, Benkel-Herrenbrueck我,egl K法W, Lemke JR Runkel E,克莱因B,林登T,散粒J, Steffeck H,蒂斯B,冯Deimling FIllsinger年代,Borggraefe我,克拉森G, Wieczorek D, Ramantani G, Koelker年代,霍夫曼GF,里斯M, Helbig我Syrbe年代。 Thalwitzer公里,et al。作者:冯deimling f。 首页神经学。2023年8月29日,101 (9):e879-e891。doi: 10.1212 / WNL.0000000000207550。Epub 2023 7月5。 首页神经病学》2023。 PMID:37407264
在ERCC2 RsaI多态性位点。
冯Deimling,冯Deimling F路易DN, Trofatter J, Gusella摩根富林明,抓住BR。 冯Deimling, et al。作者:冯deimling f。 哼摩尔麝猫。1992年8月,1 (5):355。doi: 10.1093 /物流/ 1.5.355。 哼摩尔麝猫》1992。 PMID:1363878 没有可用的抽象。
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Kouz K, Lissewski C,跳年代,米特D,里斯,Lopez-Gonzalez V, Luttgen年代,艾登H,冯Deimling F埃弗斯C,哈恩,亨佩尔米,伊萨U, Kahlert AK, Lieb, Villavicencio-Lorini P, Ballesta-Martinez MJ, Nampoothiri年代,Ovens-Raeder, Puchmajerova, Satanovskij R,塞德尔H, Unkelbach年代,扎贝尔B, Kutsche K,泽克米。 Kouz K, et al。作者:冯deimling f。 地中海麝猫。2016年12月,18 (12):1226 - 1234。doi: 10.1038 / gim.2016.32。Epub 2016年4月21日。 地中海麝猫》2016。 PMID:27101134 免费的文章。
先天性眼疾病分类学的描述电动机失用症类型卡:一项观察性研究。
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Kelch-like同系物9突变与末端肌病发病早期常染色体显性遗传。
Cirak年代,冯Deimling F赫曼,Sachdev年代,埃林顿WJ, R, Bonnemann是C,布罗克K, Hinderlich年代,林德纳TH, Steinbrecher,霍夫曼K, Prive GG, Hannink M,纽伦堡P,我们T。 Cirak年代,et al。作者:冯deimling f。 大脑。2010年7月,133 (Pt 7): 2123 - 35。大脑/ awq108 doi: 10.1093 /。Epub 2010年6月16日。 大脑。2010。 PMID:20554658 免费的PMC的文章。
Oto-facial综合症和食管闭锁、智力障碍和颧骨异常——扩大与EFTUD2相关的表型变异。
沃伊特C, Megarbane Neveling K, Czeschik JC, Albrecht B, Callewaert B,冯Deimling F法尔肯贝里,Hehr Smeland M,康尼锡R, Kuechler, marceli C, Puiu M,里尔登W,里瑟Stensland嗯,Schweiger B, Steehouwer M,出纳员C,马丁·M Rahmann年代,Hehr U, Brunner HG, Ludecke HJ Wieczorek D。 沃伊特C, et al。作者:冯deimling f。 Orphanet J罕见说。2013年7月24日;8:110。doi: 10.1186 / 1750-1172-8-110。 Orphanet J罕见说。2013。 PMID:23879989 免费的PMC的文章。
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