文摘
摘要目的:提供一个更新的基因、临床和病理特点,佩里综合症(PS)。
背景:PS是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,其特征是帕金森症,冷漠/抑郁,体重减轻,肺换气不足,不同的分子(DCTN1突变位于外显子2 CAP-Gly域中)和神经病理(TDP-43病理学)特征。
设计/方法:我们研究了27个成员国的大新的家族来自路易斯安那州和孤立的情况下从弗吉尼亚。我们执行两个后期考试。
结果:我们确定了7例疑似PS的路易斯安娜州的家庭。第一症状是54岁的平均年龄,非症状(减肥,神经精神症状)最常见的最初表现。帕金森症出现在7/7,神经精神功能4/7,减肥的5/7,3/7的呼吸道症状,神经异常在4/7,7/7的患者的睡眠障碍。测试是不起眼的气味。小说渊源者,另一个例阳性DCTN1p。Gly67Val CAP-Gly域中的突变;其他情况下的结果。与主要渊源者的尸体解剖证实TDP-43 proteinopathy pallido-nigro-luysial参与。
病人从弗吉尼亚发达冷漠在58年,紧随其后的是抑郁、震颤麻痹upgaze限制和锥体迹象,减肥和呼吸暂停。她逝世,享年69岁,在解剖和病理评价显示TDP-43病理学与pallidonigral参与,符合PS与已知的突变DCTN1基因。她的基因检测发现一本小说DCTN1Gly42Ser突变,位于外显子2除了CAP-Gly域。她的父母没有受到影响,我们认为这是一个新创突变。
结论:PS的临床和遗传异质性的特点越来越认可。更好的理解疾病的可能转化为增强管理策略,改善生活质量,延长寿命。
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