临床特征、神经病理学、难治性癫痫患者的手术结果和大脑神经学| SLC35A2体细胞变异的基因首页

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100卷。不。5 e528-e542

DOI:

https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201471

PubMed:

36307217

发表的:

Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会首页

打印ISSN:

0028 - 3878

在线ISSN:

1526 - 632 x

历史:

收到5月3日,2022年
2022年9月9日接受的最终形式
第一次出版2022年的10月28日。

文章版本

以前版本(2022年10月28日—45)。
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版权和用法:

作者披露

卡门胡须,医学博士,
英格玛·Blumcke医学博士,
旋律r . Winawer医学博士、女士,
直到Hartlieb医学博士,
Hoon-Chul康医学博士,
劳拉Grisotto博士,
马蒂尔德Chipaux,医学博士,
基督教g .好医学博士,
Barbora Heřmanovska医学博士,
布伦达·e·波特,医学博士,
哈特G.W. Lidov,医学博士,
瓦伦蒂娜Cetica博士,
弗里德里希·g·Woermann医学博士,
哈维尔·a·Lopez-Rivera博士,
彼得·d·Canoll,医学博士,
Irina马德尔医学博士,
卢多维D 'Incerti医学博士,
莎拉博尔达萨博士,
爱德华·杨,医学博士,
艾哈迈德Gaballa,黑带大师,
汉斯·沃格尔医学博士,
Barbora Straka,医学博士,
莱蒂齐亚Macconi医学博士,
Tilman垫状医学博士,
杰拉尔德·a·格兰特医学博士,
Lenka Krskova,医学博士,
回族金心医学博士,
Ara Ko医学博士,
Peter b . Crino,医学博士,
帕维尔Krsek,医学博士,
宋何李,医学博士,
丹尼斯·拉尔博士,
斯蒂芬妮Baulac博士,
安纳普尔纳峰Poduri医学博士,
伦佐·Guerrini医学博士,FRCP;
代表SLC35A2学习小组

卡门胡须,医学博士,

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

资助旅行或演讲者酬金:

Italfarmaco,酬金

编辑部:

副主编,癫痫疾病

专利:

没有一个

出版版税:

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就业、商业实体:

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咨询公司:

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扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

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临床过程或成像研究:

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法律诉讼:

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英格玛·Blumcke医学博士,

科学顾问委员会:

没有一个

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没有一个

编辑部:

Acta Neuropathologica,编辑委员会成员,2006 - 2022癫痫疾病,副主编,2006 - 2020

专利:

没有一个

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旋律r . Winawer医学博士、女士,

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临床过程或成像研究:

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研究支持,商业实体:

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研究支持,政府实体:

补充NIH /研究所NS053998 (PI:丹尼尔·l·洛温斯坦分包PI:旋律r . Winawer)集中的癫痫现象学/基因组项目(EPGP)队列目标:哥伦比亚大学集中的联系信息和φ为这个大群癫痫参与者通过EPI4K中心与倾斜的DNA进行排序没有墙项目。角色:分包合同本金InvestigatorNIH /研究所U01 NS053998(π:丹尼尔·l·洛温斯坦)3/1/07-2/28/12 No-cost-extension 5/1/12-4/30/14The癫痫现象学/基因组项目(EPGP)目标:基因发现的多机构协作联盟人类癫痫。作用:Co-InvestigatorNIH /研究所NS053998(π:丹尼尔·l·洛温斯坦)5/1/07 - 4/30/12 No-cost-extension 5/1/12-4/30/13The癫痫现象学/基因组项目(EPGP)目标:基因发现的多机构协作联盟人类癫痫。角色:Co-InvestigatorFinding治疗癫痫和癫痫基础# x00C2; & # x00A0;格兰特研究计划(面临)(π:鲁本Kuzniecky和丹尼尔•洛温斯坦)计划拨款

研究支持,学术实体:

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Hoon-Chul康医学博士,

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临床过程或成像研究:

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研究支持,政府实体:

Kang博士是该临床试验的主要研究者(100%的努力)的拨款(11172 mfds287)从中国食品和药品安全,韩国从2012年到2013年。188金宝慱官网下载

研究支持,学术实体:

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劳拉Grisotto博士,

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马蒂尔德Chipaux,医学博士,

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基督教g .好医学博士,

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临床过程或成像研究:

癫痫学系(Krankenhaus马拉),比勒费尔德大学医学院校园Bielefeld-Bethel, 100%的工作负载,临床实践,自2011年以来

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研究支持,政府实体:

1254年德意志Forschungsgemeinschaft(德国研究基金会),BI 8-1/317013141(2018 - 2021)和BI 1254 9-1/394471912 Gerd-Altenhof-Stiftung(2019 - 2022),德国埃森(T0465/28192/2016 / sm)

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Barbora Heřmanovska医学博士,

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布伦达·e·波特,医学博士,

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Lennox-Gastaut综合症FoundationTess FoundationTuberous硬化研究复杂的联盟

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Sangamo TherapeuticsUnity生物技术结合

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Sangamo疗法

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哈特G.W. Lidov,医学博士,

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瓦伦蒂娜Cetica博士,

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研究支持,政府实体:

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哈维尔·a·Lopez-Rivera博士,

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研究支持,学术实体:

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彼得·d·Canoll,医学博士,

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没有一个

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没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

NIH /研究所;:R01 NS103473-01 (MPI), R01 NS118513-01 (MPI) R01 NS114122-01A1(研究员),R01 NS115017(研究员),R01NS113793(研究员),一下R21 NS127412 (MPI) R01 CA251393-01 (MPINIH / NCI;:U01 CA250481-01 (MPI)

研究支持,学术实体:

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研究支持、基金会和社会:

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股票和股票期权/董事会薪酬:

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支付许可费用、技术或发明:

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Irina马德尔医学博士,

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资助旅行或演讲者酬金:

(1)Basiskurs Neuroradiologie法兰克福蒙古包,旅游资金(1)57。Jahrestagung der德国公司协会f # x00C3; & # x00BC; r Neuroradiologie卡塞尔(蒙古包),资助旅行

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

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没有一个

就业、商业实体:

(1)原理图# x00C3; & # x00B6; n Klinik SE, Balanstra& # x00C3; & # x009F; 71 e, 81541猴x00C3; & # x00BC;慕尼黑队,德国。自2018年以来,使用位置:顾问Neuroradiologist

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

没有一个

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

卢多维D 'Incerti医学博士,

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

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没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

欧盟资助美食家合同n # x00C2; & # x00B0;利- ct - 2006.0373315.2007 - 2010 e格兰特从意大利卫生部(2008 - 2010)。

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

圭Progetto Fondazioni保罗(2007 - 2010)基金会FBML (2007 - 2010)

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

莎拉博尔达萨博士,

科学顾问委员会:

没有一个

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没有一个

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没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

没有一个

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

爱德华·杨,医学博士,

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

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没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

(1)Corticometrics LLC顾问(人工参考自动皮质发育不良检测,4000年的2017美元(2)Realta生命科学公司,顾问缺氧缺血性脑损伤试验,没有支付。

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

(1)放射学、波士顿儿童医院。大约65%的努力是为了临床癫痫是一种常见的神经影像学研究推荐的理由。

研究支持,商业实体:

(1)POM精彩。我就分包评估新生儿的核磁共振扫描布里格姆与妇女医院作为项目的一部分,由POM精彩。(2)Syneos健康/导。我回顾大脑核磁共振成像和CTs波士顿儿童临床研究成像核心实验室管理的这些合同研究组织在每个案例的基础上为临床试验(抗凝剂)。

研究支持,政府实体:

(1)国家卫生研究院1 r21hd083956-01a1、共同12/1/15——11/30/17 (2)NIH 5 r01eb01898,研究员,7/1/14-6/30/18 (3)NIH 5 r01eb019483,研究员,7/1/15-4/30/19 (4)NIH 1 r01ns094596-01a1,研究员,10/1/16 6/30/21 (5)NIH U24HD093487-01,研究员,7/1/2017 & # x00C2; & # x0096;6/30/2020 (6)NIH R01 NS100766-01A1、共同9/1/2017 & # x00C2; & # x0096;研究员,8/30/2022 (7)NIH RO1 HD91142-01A1 8/1/2018 & # x00C2; & # x0096;研究员,5/31/2023 (8)NIH RO1 NS035129-21 4/30/2020-2/29/2024

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

艾哈迈德Gaballa,黑带大师,

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

资助旅行或演讲者酬金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

没有一个

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

汉斯·沃格尔医学博士,

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

资助旅行或演讲者酬金:

没有一个

编辑部:

临床神经病理学,副主编,2005年至今

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

没有一个

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

专家证人对原告和被告

Barbora Straka,医学博士,

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

资助旅行或演讲者酬金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

(1)卫生部捷克共和国,批准号nv19 - 04 - 00369。资助者没有角色准备的数据或手稿,没有关系。2019 - 2022。(2)支持卫生部,捷克-概念研究组织的发展,Motol大学医院,布拉格,捷克共和国00064203。资助者没有角色准备的数据或手稿,没有关系。

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

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特许使用金、技术或发明:

没有一个

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没有一个

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法律诉讼:

没有一个

莱蒂齐亚Macconi医学博士,

科学顾问委员会:

没有一个

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编辑部:

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专利:

没有一个

出版版税:

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就业、商业实体:

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咨询公司:

没有一个

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其他活动:

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临床过程或成像研究:

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研究支持,政府实体:

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研究支持,学术实体:

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研究支持、基金会和社会:

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股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

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特许使用金、技术或发明:

没有一个

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没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

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Tilman垫状医学博士,

科学顾问委员会:

(1)国际有限公司(2)Zogenix Desitin Arzneimittel GmbH是一家

礼物:

没有一个

资助旅行或演讲者酬金:

(1)国际有限公司(2)Zogenix Desitin Arzneimittel GmbH是一家

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

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就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

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临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

(1)Zogenix

研究支持,政府实体:

没有一个

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没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

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没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

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杰拉尔德·a·格兰特医学博士,

科学顾问委员会:

Sio DSMB GM2研究。研究现在关门了。

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编辑部:

部分编辑NeurosurgeryEditorial板、儿科神经外科杂志》上

专利:

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法律诉讼:

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Lenka Krskova,医学博士,

科学顾问委员会:

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编辑部:

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专利:

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出版版税:

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回族金心医学博士,

科学顾问委员会:

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研究支持、基金会和社会:

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支付许可费用、技术或发明:

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特许使用金、技术或发明:

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法律诉讼:

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Ara Ko医学博士,

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

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编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

没有一个

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

Peter b . Crino,医学博士,

科学顾问委员会:

没有一个

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没有一个

编辑部:

神经病学年鉴编辑委员首页会,2016 - 2019

专利:

1)等离子体生物标志物的检测epilepsy.2)在脑畸形病毒序列的检测

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

研究所1 r37ns125632 & # x00C2; & # x0096;01 (1/4/22-12/31/29)1)

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

1)Epigenyx

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

帕维尔Krsek,医学博士,

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

资助旅行或演讲者酬金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

没有一个

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

宋何李,医学博士,

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

资助旅行或演讲者酬金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

SoVarGen,创始人和方案,2018年9月-电流

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

韩国卫生技术研发项目,卫生和福利部,韩国,H16C0415,π,2016 - 2019

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

SoVarGen

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

丹尼斯·拉尔博士,

科学顾问委员会:

(1)非营利性SCN2A家庭基金会(2)非营利性SLC6A1连接的基础

礼物:

没有一个

资助旅行或演讲者酬金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

(1)商业:编码疗法-咨询费(2)商业:笑疗法——咨询费

扬声器的部门:

(1)商业:诺华-议长费(2)商业:斯托克疗法——议长费用

其他活动:

(1)Taysha疗法-研究支持(2)笑疗法研究的支持

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

(1)Taysha疗法-研究支持(2)笑疗法研究的支持

研究支持,政府实体:

(1)国家卫生研究院、研究所:r01 - ns - 117544 - 01 - a1 (2) BMBF: 01 gm1907d(3)脱硫:LA - 4193/2-1

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

斯蒂芬妮Baulac博士,

科学顾问委员会:

没有一个

礼物:

没有一个

资助旅行或演讲者酬金:

没有一个

编辑部:

没有一个

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

程序

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

基金会倒说是猴x00C3; & # x00A9; dicale(团队FRMDEQ2015033)

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

安纳普尔纳峰Poduri医学博士,

科学顾问委员会:

(1)(2)Tevard生物Dravet综合征的基础

礼物:

没有一个

资助旅行或演讲者酬金:

没有一个

编辑部:

(1)Epilepsia,副主编(遗传学),2013年至今(2)癫痫洋流,特约编辑,2013年至今(3)神经病学年鉴编辑委员会成员,2015年至今首页

专利:

没有一个

出版版税:

没有一个

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

研究所(R01NS100766),π,2017年至今

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

没有一个

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

伦佐·Guerrini医学博士,FRCP;

科学顾问委员会:

谢礼顾问委员会的活动和旅行相关的费用:(1)卫材公司,诺华(2),(3)Zogenix, Biomarin(4),(5)的联合,(6)瓦制药,Biocodex(7),(8)武田。

礼物:

没有一个

资助旅行或演讲者酬金:

(1)卫材:旅行经费。(2)诺华:旅行的资金;(3)UCB:旅行经费。(3)Biomarin:旅行资金,(4)诺华:资助旅行,旅行资金(5)千瓦;(6)Zogenix:资助旅行和审查科学座谈会的内容;(7)武田:对教学的投入。

编辑部:

Epilepsia(1): 2006 - 2013年副主编,(2)癫痫疾病的进展,国际顾问委员会,2007,(3)Neuropediatrics编辑委员会,2001 - 2009(4)儿童神经病学杂志》编辑委员会,1995 - 2010,(5)发作,编辑委员会2005 -,(6)BMC医学遗传学、编辑委员会,2006,(7)主题癫痫、编辑委员会,2009(8)小儿癫痫首页、杂志编辑委员会,2011(9)癫痫疾病,编辑委员会,1999 - 2012(10)欧洲神经学期刊编辑委员会,2010(11)神经病学,编辑委员会,2013 -(12)胚胎学与发育生物学》杂志上的2016年

专利:

没有一个

出版版税:

(1)癫痫和运动障碍,剑桥大学出版社,2002,(2)Aicardi癫痫儿童,Lippincott Williams &威尔金斯,2004,(3)进展癫痫痉挛和西综合症,约翰·利Eurotext, 2007,(4)癫痫和偏头痛,约翰·利Eurotext, 2009,(5)癫痫的原因,剑桥大学出版社,2011年。(6)Dravet综合症,约翰·利Eurotext, 2011。(7)癫痫和癫痫发作,牛津大学出版社,2012年。(8)癫痫第二版的原因,剑桥大学出版社,2019年。(9)癫痫综合征在婴儿期,童年和青春期,第6版。约翰利Eurotext, 2019年。

就业、商业实体:

没有一个

咨询公司:

没有一个

扬声器的部门:

没有一个

其他活动:

没有一个

临床过程或成像研究:

没有一个

研究支持,商业实体:

没有一个

研究支持,政府实体:

(1)欧盟合同号激光冲徊化- ct - 2006 - 2011 037315(美食家)FP6 - LIFESCIHEALTH。子项目协调员(2)托斯卡纳地区。研究部门。药物治疗和神经保护缺血脑损伤和新生儿# x00C2; & # x0096;小儿癫痫发作。2010 - 2013。项目协调员。(3)电子商务程序罕见的疾病:使用临床试验仿真研究设计的选择和优化:Era-Net。2011 & # x00C2; & # x0096;2014年。 Unit Coordinator. (4) EC. Genetics of cortical gyral dysgenesis and pathophysiology of tubulin-related malformations of cortical development. EU PROGRAM: E-RARE2. 2012-2014. Unit Coordinator. (5) EC FP7, 2013-2018. DESIRE: Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy. Grant Agreement 6602531; Project Coordinator, 2013-2018. Italian Ministry of Health and Tuscany Region: An integrated approach to unravel the genetic causes and molecular pathogenesis of epileptogenic focal cortical dysplasia. RF-2013-02355240. 2016-2019. Project Coordinator. DECODEE-Developmental and epileptic encephalopathies: epidemiology, comorbidities, molecular diagnosis, personalized management, and costs analysis. Health call 2018. Tuscany Region. Active 2020-2023. Project Coordinator.

研究支持,学术实体:

没有一个

研究支持、基金会和社会:

比萨的基础。格兰特标题:技术的发展诊断描述和化疗后,放射治疗监测儿科使用超高场磁共振脑肿瘤。2013 - 2016。项目协调员。

股票和股票期权/董事会薪酬:

没有一个

支付许可费用、技术或发明:

没有一个

特许使用金、技术或发明:

没有一个

股票或股票期权,研究赞助商:

没有一个

股票或股票期权,医疗设备和材料:

没有一个

法律诉讼:

没有一个

代表SLC35A2学习小组

从IRCCS梅尔(C.B.儿童医院风险投资,,L.D.I., L.M., R.G.), Florence, Italy; University of Florence (C.B., L.G., R.G.), Florence, Italy; University Hospital Erlangen (I.B.), Germany; Columbia University (M.R.W., P.D.C.), New York, NY; Neurorehabilitation and Epileptology (T.H., I.M.), Vogtareuth, Germany; PMU Salzburg (T.H.), Austria; Yonsei University College of Medicine (H.-C.K., H.J.S.), Seoul, Republic of Korea; Rothschild Foundation Hospital (M.C.), Paris, France; Krankenhaus Mara (C.G.B., F.G.W., A.G., T.P.), Bielefeld University, Medical School, Germany; Charles University (B.H., B.S., L.K., P.K.), 2nd Faculty of Medicine and Motol University Hospital, Prague, Czech Republic; Stanford University (B.E.P., H.V.), School of Medicine Stanford, CA; Boston Children's Hospital and Harvard Medical School (H.G.W.L., E.Y., A.P.), MA; Society of Epilepsy Research (F.G.W.), Bielefeld, Germany; Case Western Reserve University (J.A.L.-R.), OH; Cleveland Clinic (J.A.L.-R., D.L.), Cleveland, OH; Sorbonne University (Sara Baldassari, Stéphanie Baulac), Paris Brain Institute (ICM), INSERM, CNRS, AP-HP, Pitié-Salpêtrière Hospital, France; Lucile Packard Children's Hospital at Stanford University (G.A.G.), School of Medicine Stanford, CA; Korea Advanced Institute of Science and Technology (A.K., J.H.L.), Daejeon, South Korea; University of Maryland School of Medicine (P.B.C.), Baltimore, MD; and Broad Institute of Harvard and M.I.T (D.L.), Cambridge, MA.

对应
教授Guerrini r.guerrini@meyer.it

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2023年1月	533年	18	42	钢丝
2023年2月	496年	49	22	钢丝
2023年3月	223年	12	7	钢丝
2023年4月	197年	6	4	钢丝
2023年5月	130年	16	14	钢丝

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我第一和通讯作者,核实我的信息披露和合作者是最新的http://submit.首页neurology.org。*

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我是一个作家的工作,这项工作是准备在自己的时间里——不是我作为一个员工的职责的一部分。

我准备的准备(或合作)工作的关系,我作为一个员工的职责的一部分,和工作,因此,“工作为雇佣”,所定义的美国1976年版权法案,修订。

我准备(或参与)的准备工作的一部分,我的公务作为美国政府的官员或雇员。

注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。

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