一名18岁的女性在10岁时开始出现难治性癫痫。患者无其他疾病用药史、辐射暴露史、神经皮肤病耻感史。她的CT扫描和核磁共振(GRE) (图，A和B)显示双侧顶枕区皮质及皮质下钙化。根据她的影像学表现，乳糜泻、癫痫和脑钙化(CEC)综合征1，2被认为是。抗麦胶蛋白IgA (7.16U/mL)、IgG (36.12 U/mL)和IgG组织转谷氨酰胺酶(645 U/mL)水平高证实了这一点。间歇期脑电图显示全身性放电。差异为Sturge-Weber综合征(SWS)、先天性叶酸吸收不良、甲氨蝶呤和抗叶酸治疗以及放疗。由于MRI无面部痣、大叶萎缩和皮质下钙化，故排除SWS。我们的病人患有无症状乳糜泻的CEC综合征。推荐无麸质饮食和抗癫痫药物。随访时无癫痫发作。
作者的贡献
B. Menon:内容稿件的起草/修订，包括内容的医学写作;在数据获取方面的主要作用;研究概念或设计;数据分析或解释G.数据分析:分析或解释数据。P. Reddy:在数据获取方面的主要作用;数据分析或解释H. Mandalapu:数据分析或解释。Sudarsana:分析或解释数据。
研究资金
作者报告说没有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有披露与手稿相关的信息。去首页Neurology.org/N全面披露。
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。
提交并经外部同行评审。处理编辑是副主编Roy Strowd III，医学博士，医学博士，医学硕士。
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- 收到了2022年5月24日。
- 最终接受2022年10月3日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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