文摘
背景和目标本研究的目的是检查是否区域甲基化水平在最末端D4Z4重复单位(俄文)4 qa-permissive单体型与疾病严重程度和进展有关facioscapulohumeral肌肉萎缩症1型(FSHD1)。
方法这21年,回顾性观察性队列研究是由在中国福建Neuromedical中心(FNMC)。甲基化水平的最末端D4Z4俄文,包括10个论文认定,被重亚硫酸盐测序评估在所有参与者。FSHD1患者基于甲基化比例四分位数分层分为4组,包括LM1(低甲基化),LM2中间甲基化(低),LM3(中间高甲基化)和甲基化(HM)最高水平。患者运动功能的评价集中在下肢(LE)进展在基线和跟进。FSHD临床评分(CS)、age-corrected临床严重程度量表(ACSS)和改良Rankin规模被用来评估运动机能。
结果10论文认定的甲基化水平显著降低在所有823例患者基因确认FSHD1比341年健康对照组(高碳钢)。CpG6甲基化水平可以区分如下:(1)从高碳钢FSHD1患者;(2)从无症状/影响患者症状;(3)LE患者参与从那些没有参与,与auc (95% CI)为0.9684(0.9584 - -0.9785),0.7417(0.6903 - -0.7931),和0.6386 (0.5816 - -0.6956)。CpG6低甲基化水平与较高的c (r = -0.392),更高的ACSS (r = -0.432),第一个肌肉无力的早期发病年龄(r = 0.297)。LM1, LM2、LM3和HM组,LE参与各自的比例是52.9%,44.2%,36.9%,23.4%;和LE参与发病年龄是20,26.5,25岁和26.5岁。Cox回归analysis-adjusted性别、年龄在考试,D4Z4俄文,和4 qa / B haplotype-showed LM1, LM2, LM3组(即。,groups with lower methylation levels) had a higher risk of independent ambulation loss, with HRs (95% CI) of 3.523 (1.565–7.930), 3.356 (1.458–7.727), and 2.956 (1.245–7.020), respectively.
讨论4 q35远D4Z4 hypomethylation是与疾病严重程度和发展为下肢参与。
术语表
- ACSS=
- age-corrected临床严重程度量表;
- AUC=
- 曲线下的面积;
- BSS=
- 酸性亚硫酸盐测序;
- CS=
- 临床评分;
- CSS=
- 临床严重程度量表;
- FNMC=
- 福建Neuromedical中心;
- FSHD1=
- facioscapulohumeral肌肉萎缩症1型;
- 嗯=
- 高甲基化;
- 小时=
- 风险的比率;
- LM1=
- 与低甲基化组1;
- LM2=
- 组2与中间低甲基化;
- LM3=
- 与中间高甲基化组3;
- 夫人=
- 改良Rankin规模;
- 不是=
- 聚腺苷酸化信号;
- 但是脉冲场凝胶电泳的出现=
- pulsed-field凝胶电泳;
- 中华民国=
- 接受者操作特性;
- 俄文=
- 重复单位;
- 问题=
- 上肢
脚注
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这篇文章加工费是由中国国家自然科学基金(81974193,Z.Q.W.);共同基金(2020 y9016 Z.Q.W.)和(2021 y9133 L.L.Q.)福建省科技创新。
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- 收到了2022年11月29日。
- 接受的最终形式2023年3月31日。
- 版权©2023年作者(年代)。发表的Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会。首页
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