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一个17岁的人神经ceroid lipofuscinosis (NCL) 2型(CLN2)有一个脑电图。Photoparoxysmal响应(PPR)被认为在2赫兹(图)。PPR指广义棘波放电引起间歇性的光刺激(IPS)和可能发生在癫痫综合征包括青少年肌阵挛癫痫和Dravet综合症。1,2然而,低频(< 5赫兹)PPR (LFPPR)只在几个条件,包括Lafora疾病,线粒体疾病,克雅二氏症,NCL,最频繁CLN2, CLN5,和CLN6。1,2NCL的进行性神经退行性疾病是一组以发育障碍,认知能力下降,癫痫,进步视力损害,和运动功能障碍。神经成像特性包括进步大脑和小脑萎缩和丘脑室旁脑白质信号异常。“诱导多能性”是一个重要的测试作为LFPPR可以使早期NCL诊断的识别,这是至关重要的考虑到酶替代疗法的早期管理可以降低疾病进展的速度。
图
纵向双蒙太奇脑电图在光的刺激
光闪时机显示底部的图。2赫兹刺激期间,4级photoparoxysmal响应看到(棘波放电后头上最大的地区)。棘波活动期间增加的剩余部分光刺激但不清楚时间锁定光闪烁。
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
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作者的贡献
奇摩a公司:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用;研究或设计概念;数据的分析和解释。k . Myers:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容;在数据的采集主要作用;研究或设计概念;数据的分析和解释。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
提交和外部同行评议。处理编辑器是居民和其他副主编Ariel Lyons-Warren,医学博士。
- 收到了2022年10月29日。
- 接受的最终形式2023年2月22日。
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