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在梦中,人们常常经历的恐怖无法动弹,仿佛冻结。在创伤情况下,有些人成为“与恐惧瘫痪”,无法逃离。周期性麻痹患者,这个临时冻结发生在现实生活中,锻炼,常引起冷,或者他们吃什么。这种罕见的疾病是由于一个问题在化学网站(称为离子通道),扰乱正常的肌肉功能。周期性麻痹包括几个不同的疾病(见下文,周期性麻痹),分享一些共同的特点:(1)某些事件触发的弱点或刚度、(2)之间的肌肉功能通常是正常的攻击,和(3)潜在的问题可能是由于在离子通道基因改变(突变)的肌肉。
尽管周期性麻痹是罕见的,其他常见神经系统疾病也断断续续的攻击,如偏头痛头痛和癫痫。理解周期性麻痹的临床症状之间的相关性及其潜在的基因(如何继承)可以帮助研究人员发现有针对性的药物治疗和更常见的障碍。
在这个问题上首页米勒在al。(63:1647 2004; 1655)目前最大的一系列周期性麻痹患者,收集了15年时间:71 hypokalemic周期性麻痹患者,99年hyperkalemic周期性麻痹,和56 paramyotonia congenita。每种类型的周期性瘫痪的具体迹象(表现型)与潜在的遗传组成(基因型)。作者希望找到表现型和基因型之间的相关性可能最终帮助医生预测疾病的症状和严重程度基于血液检测的基因。
从这项研究中,米勒等人强调区分周期性麻痹的临床特点(表)。正如他们的名字表明,钾的血液水平在攻击的弱点或刚度特性的关键。
一般来说,早期生活中周期性瘫痪罢工。其中最常见的是hypokalemic周期性瘫痪,在这种攻击是由“糖果”和盐以及运动。注意疾病的患者在青少年时期是最严重的。这可能是由于荷尔蒙变化,不可预知的青少年饮食,或缺乏经验的疾病。相比之下,攻击hyperkalemic周期性瘫痪的短,但是更频繁。在paramyotonia congenita,如果出现疲软,它发生后的肌强直(当肌肉僵硬和不放松)。
米勒等人能够识别特定的基因突变在三分之二的情况下。在第三的突变不确定的情况下,临床表现不典型。这些患者往往是老攻击开始时(> 20岁),和饮食不一致引发攻击,虽然运动是一个常见的触发。他们似乎也没有永久的肌肉无力。作者提出,周期性麻痹患者没有已知的突变可能突变而其他离子通道或可能是由于其他代谢紊乱。
年轻周期性瘫痪患者的主要担忧是永久的威胁肌肉无力的臀部,大腿和肩膀。米勒et al .,使用基因测试,无法预测谁将永久肌肉无力或不愿逃脱。然而,鉴于当今快速基因技术的进步,未来疗法,其重要的工作奠定了基础,也许甚至治愈。
对周期性麻痹
病人的观点
“克服一种深刻的弱点,一种无助的感觉,无法移动,然而有意识的活动在你保持清醒,但被困在一个固定的身体。“这些都是典型的所描述的人患有周期性麻痹。在早期阶段,孩子们可能会发现他们再也不能运行或跟上他们的同学。严重的肌肉僵硬,无法预测的瘫痪或永久的弱点限制了个人的能力执行日常任务,危及就业和个人关系,和整体生活质量。
描述和出现症状
据估计,全世界少于1 100000人受到影响。周期性麻痹是归类为“罕见的疾病,”这意味着少于200000例已知存在于美国。在周期性瘫痪的经典形式,第一集通常由20岁出现。男孩和女孩都有被感染的危险。个体间存在显著的差异,包括长度的攻击,范围从几分钟到几天。攻击可以从具体的活动不可预知或结果,如休息运动后或暴露于寒冷。某些食物也可以引发的攻击。永久的弱点,尤其是在臀部和大腿,可以在所有形式的发展在以后的生活中周期性麻痹。
周期性麻痹是什么?
周期性麻痹造成的障碍是一组改变(突变)的复合离子通道基因图谱的肌肉。离子通道是开口,允许离子通过细胞膜的转移。
离子通道控制许多生命的过程。周期性麻痹与突变钙、钠或钾离子通道,导致肌肉功能障碍。有一个50 - 50的机会父母把突变传递给孩子。然而,父母都没有条件做的情况发生。
Hypokalemic周期性麻痹(hypoKPP)
HypoKPP是最常见的周期性瘫痪,主要由钙和钠离子通道基因突变引起。症状包括深刻的弱点和减少(海波=低)在血液钾(K)的攻击。病人期间保持完全清醒的攻击,但可能会在他们的手臂和腿完全瘫痪。有时呼吸所需的肌肉可能受到影响。可能发生危及生命的不规则心跳由于低钾。有时,甲状腺功能亢进引起的症状hypoKPP(甲状腺周期性麻痹或TPP)。在这些情况下,甲状腺问题的修正治疗周期性瘫痪。TPP不是遗传的。
Hyperkalemic周期性麻痹(hyperKPP)
HyperKPP是肌肉钠离子通道的问题。弱点下通常会持续一个小时,但可以持续一天。常见的诱因包括运动、禁食或过多富含钾的食物(如香蕉,橙汁)。肌强直(肌肉僵硬)也是一个特点。有些病人可能经历一生中只有少数攻击的弱点,而其他人则报道广义的日常攻击的弱点。在攻击,通常是高钾,问题会导致心脏节律。
Paramyotonia congenita (PMC)
PMC的定义症状是肌肉僵硬,增加而持续活动(paramyotonia)和严重的肌强直当暴露于寒冷。因为钠离子通道基因突变导致PMC和hyperKPP,这两种疾病是经常发现在同一病人。
Andersen-Tawil综合征(ATS)
虽然不是报道米勒et al ., ATS是一种周期性麻痹造成的突变钾通道,存在于骨骼和心脏肌肉。ATS被定义为周期性麻痹,不规则的心跳,和异常的物理特性。因为危险的心律与ATS公司发生任何周期性麻痹患者应该有他的心脏节律和心电图检查。
管理和治疗周期性麻痹
周期性麻痹一般管理药物的健康组合和攻击的识别和避免触发器。一盎司的预防胜过一磅治疗!对于hypoKPP,患者应该避免的食物,比如披萨,意大利面,和糖果。HyperKPP患者必须谨防高钾食物。PMC的病人应避免寒冷。膳食成分有显著变化的敏感性。急性发作的弱点可以缓解钾hypoKPP患者hyperKPP或吃含糖的食物。乙酰唑胺或dichlorphenamide有助于防止攻击频率和严重程度,但是不会使急性攻击的弱点或刚度消失。更多管理周期性瘫痪的建议可以在www.periodicparalysis.org上找到(点击PPA的医生),但只有使用这些信息在你的治疗医生的劝告。
