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2005年11月08 ;65 (9) 简短的沟通

基因微阵列分析确定候选基因在胼胝体异常患者

e·h·谢尔,r·欧文,d . g .艾伯森,d . Pinkel,p·d·销,a . m . Slavotinek,s . w . Hetts,r·j·杰里米,g . Schilmoeller,k . Schilmoeller,m . Wakahiro,a . j . Barkovich
第一次出版2005年11月7日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000183066.09239.b6
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缺乏胼胝体通常是与认知障碍相关,自闭症和癫痫。使用基因微阵列,作者分析了DNA与放射学证实25例胼胝体的异常和识别三个新创患者染色体拷贝数变化区域2的地区,6 qt, 8 p。染色体的删减和复制可能是一个相对脑畸形的常见原因。

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