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2006年8月22日 ;67 (4) 简短的沟通

脆性X综合征的室周的异位

f·莫罗,t·皮萨诺,b . Dalla Bernardina,r . Polli,答:Murgia,l . Zoccante,f .结束之后,答:巴塔利亚,t . Pramparo,o . Zuffardi,r . Guerrini
第一次出版2006年8月21日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000230223.51595.99
f·莫罗
博士学位
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t·皮萨诺
医学博士
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b . Dalla Bernardina
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r . Polli
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脆性X综合征的室周的异位
F。莫罗,T。皮萨诺,b . DallaBernardina,R。Polli,一个。Murgia,lZoccante,F。结束之后,一个。巴塔利亚,T。Pramparo,O。Zuffardi,R。Guerrini
首页 2006年8月, 67年 (4) 713 - 715; DOI:10.1212/01. wnl.0000230223.51595.99

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文摘

作者描述两个无关的脆性X综合征患者(FXS)由于显著的扩张和不稳定的CGG三核苷酸重复在脆性X智力迟钝1基因(FMR1)和室周的异位(PH)。这一观察表明,FMR1基因参与神经元迁移和异常神经元迁移,甚至超出了核磁共振成像的分辨率,有助于神经FXS表型。

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