Paraoxonase基因多态性和零星的肌萎缩性侧索硬化症

文摘

背景:人类paraoxonase(其)基因家族包括三个成员,PON1, PON2,和PON3,位于7号染色体上相互毗邻。其催化活性可能受到频繁的氨基酸变异的影响。长期接触某些化学物质或环境因素引起脂质过氧化代谢增强paraoxonases可能是零星的肌萎缩性侧索硬化症(sALS)的危险因素。

摘要目的:本研究的目的是检查之间的关系PON1 Q192R, PON1 L55M,和PON2 C311S功能多态性和sALS波兰人口的风险。

方法:作者包括185例与一个明确的或可能的诊断sALS (El堆渣场标准)和437名健康控制类似的年龄和性别。的paraoxonase聚合酶链反应和限制性内切酶消化多态性进行了研究。

结果:使用逻辑回归分析,C等位基因C311S多态性与效益的主导和加法模型,而R Q192R等位基因的多态性与隐性sALS,添加剂,主要模型。作者比较了分布之间的单例和控制。电阻-电容的单体型中过多例(优势比为3.44,95%置信区间CI: 1.55 - 7.62,p= 0.002)。

结论:频繁的氨基酸变异paraoxonase 1和paraoxonase 2基因与零星的ALS在波兰的人口。