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2006年9月26日 ;67 (6) 简短的沟通

肌萎缩性侧索硬化症与突变表型CHMP2B(指控多泡体蛋白2 b)

n .帕金森,p·g·因斯,m·o·史密斯,r·海利,g . Skibinski,p . m .安徒生,k·e·莫里森,h . s .笼罩,o·哈德曼,j . Collinge,p . j .肖,EM c·费雪
第一次出版2006年6月28日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000231510.89311.8b
n .帕金森
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h . s .笼罩
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j . Collinge
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EM c·费雪
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肌萎缩性侧索硬化症与突变表型CHMP2B(指控多泡体蛋白2 b)
N。帕金森,p·G。恩斯,m . O。史密斯,R。海利,G。Skibinski,p . M。安徒生,k . E。莫里森,h·S。笼罩在,O。哈德曼,J。Collinge,p . J。肖,EM C。费雪
首页 2006年9月, 67年 (6) 1074 - 1077; DOI:10.1212/01. wnl.0000231510.89311.8b

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突变的CHMP2B基因被卷入额颞叶痴呆。作者筛选CHMP2BALS患者和几个群控制样本。他们发现了突变(Q206H;在两个non-SOD1 ALS患者I29V)。Q206H例的神经病理学显示较低的运动神经元疾病主要ubiquitylated夹杂物运动神经元。抗体p62 (sequestosome 1)显示小说oligodendroglial夹杂物运动皮层。

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