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常染色体显性视神经萎缩(ADOA)是一种先进的眼科疾病在三分之二的情况下由突变引起的视神经萎缩1 (OPA1)基因,核基因编码一种线粒体蛋白质。1我们报告一个病人谁OPA1突变负责双边视神经萎缩与多个sclerosis-like(韩剧)特性。此外,生化研究成纤维细胞上执行这个病人表现出明显的线粒体缺陷耦合与ATP生产和减少呼吸功能相比,控制。
病例报告。
一个44岁的男人被称为我们的神经病学单位突然左下肢体疼痛发作。首页他的病史是值得注意的一个阴险的,双边的视力损失出现1年前,几个月后,三叉神经痛。当时,大脑核磁共振是正常的。没有家族史的眼部或神经系统疾病。神经系统检查发现本体感受的功能障碍,轻快的腱反射,左下肢踝阵挛。步态是痉挛性和电动机检查发现只有语气异常的结果。眼科检查显示视力…
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