TNFRSF1A R92Q突变与多个SCLEROSIS-LIKE脱髓鞘综合症|神经学首页

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肿瘤坏死因子receptor-associated周期性综合征(陷阱)是一种常染色体遗传autoinflammatory居多的疾病由突变引起的TNFRSF1A191190年基因(MIM)。陷阱的临床特征包括复发性炎症发作与变量症状如发烧、腹痛、肌痛、关节痛、疹,眼部受累。¹此外,描述了几例中枢神经系统的参与与陷阱。在一个报告中,陷阱发达一个炎症,患者MRI充当小脑的病变。^2、3脑立体定向活检的病理检查显示一个密集的渗透有多形核白细胞没有髓鞘脱失。作者认为,这是一个陷阱与中枢神经系统的表现(CNS-TRAPS)。^2、3我们报告一个病人陷阱携带R92Q替换TNFRSF1A基因编码外显子4,出现脱髓鞘疾病和症状和组织学的高度让人想起多发性硬化症(MS)。

病例报告。

课程和诊断的MS-like脱髓鞘疾病。

16岁时,病人经历了面部神经麻痹,和8个月后一集感觉减退的左臂…

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