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文摘
摘要目的:调查是否二次转甲基作用通路的障碍是神经机制参与高胱氨酸尿由于remethylation缺陷。
方法:十二个神经疾病患者由于remethylation缺陷检查脑部核磁共振光谱成像(1H MRSI)。大脑N-acetylaspartate choline-containing化合物(Cho),肌酸(Cr)以控制量化和比较。代谢物的remethylation周期和肌酸生物合成途径测定血浆和尿液。
结果:MRSI透露孤立曹缺乏所有地区检查(意味着浓度单位±SD,病人与控制):额叶白质(0.051±0.010 vs 0.064±0.010;p= 0.001),豆状核(0.056±0.011 vs 0.069±0.009;p< 0.001)、丘脑(0.063±0.010 vs 0.071±0.007;p= 0.006)。与控制,Cho / Cr率下降与患者年龄三个大脑区域检查。低肌酸尿排泄(p< 0.005),正常的尿液和血浆guanidinoacetate,矛盾的增加,等离子体年代腺苷甲硫氨酸(p观察< 0.005)浓度。
结论:高胱氨酸尿患者由于remethylation缺陷一个孤立大脑胆碱不足,可能继发于损耗产生的不稳定甲基转甲基作用途径。尽管生化研究表明轻度外围肌酸缺乏症,脑肌酸是在参考范围内,表明可能分隔现象。矛盾的增加年代腺苷甲硫氨酸表明二次抑制甲基化酶的转甲基作用缺陷导致这些条件。
术语表
- CblC=
- 结合homocystinuria-methylmalonic酸尿;
- CblG=
- 蛋氨酸合成酶缺乏症;
- 哥伦比亚广播公司=
- 胱硫醚β-synthase;
- 赵=
- 水溶性choline-containing化合物;
- Cr=
- 肌酸;
- DQ=
- 发育商;
- 见过=
- 等离子体蛋氨酸;
- 先生=
- 核磁共振;
- MSRI=
- 核磁共振光谱成像;
- MTHFR=
- 亚甲基tetrahydrofolate还原酶;
- NA=
- 不可用;
- 乙酰天冬氨酸=
- N-acetylaspartate;
- 神经网络=
- 新生儿;
- NS=
- 不重要;
- 办公自动化=
- 视神经萎缩;
- OMA=
- 眼球运动的失用症;
- 人类=
- 在线孟德尔遗传的人;
- 点=
- 颜料的黄斑病变;
- Pt=
- 病人;
- 理查德·道金斯=
- remethylation缺陷;
- RP=
- 色素性视网膜炎;
- 血浆总高半胱氨酸水平,但是=
- 血浆总同型半胱氨酸;
- 四氢呋喃=
- tetrahydrofolate。
信:快速的网络通信
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