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文摘
糖原病II型是一种多系统疾病,需要由一个多学科小组管理。团队应该包括多个专家,比如代谢性疾病专家或生化遗传学家,心脏病专家,胸腔科,神经学家,神经肌肉专家,intensivist,整形外科医师,呼吸治疗师、物理治疗师、职业治疗师、耳鼻喉科专家语言治疗师,听力学家,遗传顾问,和代谢营养师,他们作为一个团队,将能够解决条件的不同表现形式。方面的功能评估、康复、营养管理、护理协调,护理、遗传咨询、产前诊断和筛查是本文中讨论。此外,综述了糖原病的治疗II型与关注新兴的治疗选择。
脚注
作者按字母顺序列出。所有作者的贡献同样这项工作。
这个补充被教育拨款Genzyme成为可能。
披露:大肠Cereni已收到拨款和Genzyme的谢礼。,美国Ravagliaand A. Vianello have both received honoraria from Genzyme. The other authors report no disclosures.
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