重新定义dysferlinopathy表型基于临床发现和肌肉成像研究

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背景:最常见的表型dysferlin肌病的肢带肌萎缩症2 b (LGMD2B)和三好肌病(MM)。我们的目标是找到dysferlin肌病的临床或MRI标记分化表型,不管最初的症状。

方法:这项回顾性研究包括29日证实突变患者DYSF基因(14毫米,12 LGMD2B 1无症状hyperCKemia,和2个症状运营商)。所有接受年度临床检查(医学研究委员会规模),功能状态评估、肌酸激酶、肺和心脏测试。为研究目的,我们执行的所有29个病人下肢MRI研究确定的肌肉损伤和量化的参与模式。统计MRI结果和表型之间的相关性,确定疾病持续时间和功能状态。

结果:临床随访的平均值为6.4±5.7年。没有发现显著差异在进展,功能预后,或突变与LGMD2B MM患者与患者之间。核磁共振的肌肉参与模式是相同的与LGMD2B MM患者和患者。大收肌和腓肠肌内侧被第一个受损的表型。肌肉的参与与临床相关的进展状况。

结论:分裂dysferlin肌病为独立的表型没有透露进展方面的显著差异,预后,基因型或磁共振成像模式。发现近端和远端肌肉已经受损的核磁共振在毫米和发病LGMD2B支持分组下的所有表型dysferlin肌病。