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2011年3月29日 ;76 (13) 居民和其他部分

教学神经图片外观:蜂窝Canavan疾病患者的大脑

苏尼尔•普拉丹,Gourav Goyal
第一次出版2011年3月28日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318212a887
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一个一岁的小女孩面对全球发育迟缓和广义主音发作5个月。她出生nonconsanguineous婚姻的任期,但需要复苏postdelivery期间为15分钟。她的头围是47厘米(90)。眼部专家是正常的。她是痉挛性双边反射亢进和伸肌足底的反应。白质的变化对大脑核磁共振1(图1)和高N-acetylaspartate高峰期(NAA)在大脑核磁共振光谱(图2)和尿核磁共振2建议Canavan疾病,一种常染色体隐性dysmyelinating疾病由于缺乏这种酶aspartoacylase催化分解乙酰天冬氨酸。其缺陷导致高NAA浓度血清和尿液。白质的蜂窝状外观可能是由于脑白质营养不良,或者可能的话,额外的产后缺血性事件。

图1
图1 脑部核磁共振成像

T2加权(A, B)和T1 (C, D)大脑的核磁共振显示严重和扩散T2 hyperintense和T1 hypointense白质信号变化表明Canavan疾病。U纤维存在的重要参与。白质内多个圆形或椭圆形囊性改变蜂窝的外表。这些囊性空间的径向排列表明Virchow-Robin空间的扩张由于海绵状白质变性。

图2
图2 脑部核磁共振光谱学

单体素(8毫升)磁共振光谱学受影响的大脑白质的显示N-acetylaspartate峰值(箭头所指)。

脚注

  • 披露:普拉丹博士担任副主编首页神经学印度。Goyal博士报告没有披露。

引用

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    OpenUrl PubMed
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