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文摘
摘要目的:线粒体DNA聚合酶γ(POLG1)突变的孩子常常表现为Alpers综合症,而在成人中,一个常见的表现是线粒体隐性共济失调综合征(米拉)和严重的癫痫。因为一些米拉已经出现共济失调或癫痫患者在童年,我们寻找POLG1突变在儿童的神经系统表现。
方法:我们调查了POLG1在136名儿童中,所有临床怀疑患有线粒体疾病,与一个或多个以下:共济失调,轴突神经病变,严重的癫痫没有已知的癫痫综合征,癫痫性脑病,encephalohepatopathy或神经病理证实Alpers综合症。
结果:7个病人POLG1突变,而且他们所有人都患有难治性癫痫严重的脑病。暴露在丙戊酸钠钠后四个病人已经死了。脑部核磁共振成像显示parieto-occipital或丘脑hyperintense病变,白质异常和萎缩。肌肉组织学和线粒体生物化学的结果是正常的。
结论:POLG1分析应该属于一线儿童DNA诊断测试的encephalitis-like表示演变成癫痫性脑病与肝脏介入(Alpers综合征),即使大脑核磁共振和形态、呼吸链活动和骨骼肌线粒体DNA的量是正常的。POLG1分析应该先于丙戊酸钠治疗小儿患者典型的表型。然而,POLG1不是一个孤立的癫痫的常见原因或共济失调的童年。
脚注
研究经费:支持的简和Aatos Erkko基金会Sigrid Juselius基金会,芬兰科学院,赫尔辛基大学(A.S.),赫尔辛基大学中央医院EVO赠款(A.S.和惠普)和Biomedicum赫尔辛基人权基金会(A.H.H.)。
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- 米拉
- 线粒体隐性共济失调综合征
- mtDNA
- 线粒体DNA
- POLG
- 聚合酶γ
- 收到了2010年5月17日。
- 接受2010年11月15日。
- 版权©2011年长企业公司,。
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