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文摘
摘要目的:Facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD)是一种神经肌肉疾病,遗传机制还不清楚。大多数病人有一个收缩的D4Z4 macrosatellite重复阵列4 qt,被认为是导致部分脱甲基(FSHD1)简约等位基因。脱甲基作用一直在调查3限制性内切酶网站的重复和只有一个网站在整个数组,和当前模型假定一个广义D4Z4染色质FSHD变更原因。正常等位基因的背景已经困扰了表观遗传变化的研究;然而,罕见的病人(FSHD2)有一种脱甲基的疾病是全球性的,即,在所有D4Z4元素在整个基因组。我们的目标是利用全球FSHD2性质确定disease-relevant D4Z4内甲基化变化。
方法:用亚硫酸氢从血液和细胞成肌细胞的DNA测序,甲基化水平在74 CpG网站在3个不同的地区在D4Z4 FSHD2患者的测量和控制。
结果:我们发现率引起的脱甲基FSHD2 D4Z4是不一致的。我们发现了一个焦点区域的极端脱甲基5′域中,我们根据DR1命名。其他D4Z4地区,包括DUX4 ORF, hypomethylated但在一个小得多的程度上。
结论:这些数据挑战FSHD的简单视图是由广泛的D4Z4“开放”,让我们假定焦脱甲基的地区行动的网站的关键D4Z4染色质监管因素在FSHD出错。
术语表
- 英国石油公司=
- 碱基对;
- FSHD=
- facioscapulohumeral肌肉萎缩症;
- 出版广播公司=
- 外周血淋巴细胞
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2011年5月27日。
- 接受2012年9月17日。
- ©2013美国神经病学学会的首页
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