第一节
一个4岁的女孩出生的正常妊娠和分娩和有一个不起眼的家庭或个人历史被称为神经部门由于特殊的夜间发作的样子。家长称,孩子在睡眠中突然变得僵硬。这些事件通常年龄在20 - 40秒,然后孩子继续睡觉。最初她每周1集,但有一个逐步增加频率每晚3到4倍。孩子从来没有提出类似的情节而清醒。她检查发现一些牛奶咖啡斑,先天性头小畸型(第三百分位数)和低地位的年龄(第十百分位数)。她没有呈现任何神经功能缺陷,但她没能开发一个适龄的演讲,与延迟主要语言的里程碑。
第二节
最重要的鉴别诊断一个孩子呈现在刚度集只有在睡眠睡眠障碍和癫痫发作。起初,孩子神经学家参观了女孩诊断类似“夜惊”的睡眠障碍没有开其他任何评估或治疗。她继续每晚4到5集,和6岁她指的我们。父母再次被要求描述他们孩子的事件,和他们确认这个女孩突然变得僵硬但他们补充称,在这个时候她倾向于呈现不对称和奇特的姿势。因此我们认为临床外观是兼容癫痫发作,我们立即执行一个清醒和睡眠video-EEG。他们表现出良好的清醒背景活动(阿尔法节律后地区)和一个良好的睡眠组织对称睡眠纺锤波和K复合物。然而,夏普和慢波对centrotemporal地区是在清醒和睡眠脑电图记录没有任何临床事件的证据。
考虑的问题:
的鉴别诊断是什么孩子呈现centrotemporal峰值和海浪和夜间发作?
孩子神经学家应该怎么做,以防centrotemporal飙升和波脑电图异常的检测和夜间发作一个孩子吗?
第三节
Centrotemporal癫痫样的脑电图异常呈现在夜间发作孩子导致孩子神经学家应该考虑良性癫痫的可能性与Centrotemporal峰值(BECTS)。然而,在我们的案例中,癫痫样的异常BECTS相当不同于通常的观察到,也就是说,一般表现为峰值,很少慢波紧随其后,在睡眠期间可能会极大地增加。此外,夜间发作BECTS通常由电动机焦癫痫特征与二级泛化,有时postictal瘫痪和/或失语。另一个可能的鉴别诊断是Landau-Kleffner综合症(路)。这是一种获得儿童失语症与主要双时态阵发性脑电图异常,以前发生在正常儿童与一个适龄的演讲。区分这两种情况下,偶极子取向分析脑电图可以帮助,因为偶极子的方向垂直平面temporale (intra-perisylvian地区)似乎与路的结果,而BECTS总是切向偶极子。
然而,在这种情况下,我们面对的是一个女孩与既存的语言延迟和呈现不对称主音姿态和焦癫痫样的异常,而不是拟合BECTS的诊断或路。排除一个结构性损伤,可能导致癫痫发作,我们进行了核磁共振成像是完全正常的。身体和神经系统检查确认没有任何神经信号或赤字,但显示15牛奶咖啡斑的存在(主要是手臂和躯干,直径从0.5到2厘米)。她头小畸型(第三百分位)和低地位的年龄(< 5百分位);然而,她没有任何其他特殊的先天性畸形。
第四节
即使只有在晚上睡眠发作了,他们看到一个很高的频率。因此,我们与父母讨论引入一个抗癫痫治疗的可能性。因为焦EEG及临床特点,我们决定首先卡马西平,滴定到最大治疗剂量,减少发作频率和严重程度。因此,我们决定增加托吡酯,没有任何改善癫痫发作频率。这个女孩现在是8岁,神经系统和客观的考试建议缓慢认知收购。因为睡眠癫痫样的异常可能会打扰学习职能,孩子的神经认知功能的密切监测。起初,她只提出了一个语言迟缓,但当她进入小学,她开始学习困难,和认知评价检测边缘的认知水平。托吡酯与拉莫三嗪停止和取代,但当这种药没有效果,我们尝试levetiracetam electroclinical形势没有任何重大修改。
8年,岁的癫痫的临床和脑电图的发现暗示脑病(图1和图2)。女孩继续呈现多个每日发作逐渐恶化的神经认知方面。认知水平恶化轻度精神发育迟滞,随后的赤字严重的学习。此外,她还出现共济失调。在眼科检查,发现视网膜下drusen-like存款有斑点的视网膜。为了更好地研究她的视网膜有斑点的方面,我们执行一个网膜电图和视觉诱发电位,这是正常的。
第五节
一旦发现癫痫脑病,可能的治疗策略包括药物(即。,adrenocorticotropic hormone, hydrocortisone) and nonpharmacologic options (vagus nerve stimulation, ketogenic diet) were considered. We decided to administer adrenocorticotropic hormone as a first choice and we obtained good clinical results: ataxia disappeared, the EEG significantly ameliorated, and the girl remained seizure-free for about 2 months. Subsequently, seizures appeared again, at first with a weekly and later with a daily frequency. Because of the coexistence of intractable epilepsy, mental retardation, and skin abnormalities, we performed a high-resolution karyotype, which showed the presence of a mosaic ring 17 chromosome in 65% of the analyzed cells; a subsequent array comparative genomic hybridization appeared to be normal.
讨论
环染色体通常来自删除和随后的端粒的染色体区域的融合;只有环14、17日和20似乎被关联到一个高患癫痫发作的风险有不同的表型。117号染色体环是一种罕见的基因异常,到目前为止,在17个病人。2癫痫、精神发育迟滞、皮肤表现,减少增长是非常普遍的在受影响的学科。然而,临床表型是高度可变的,这可以与删除的大小。3病人呈现删除涉及17 p13.3 lissencephaly Miller-Dieker综合症。存在环的牛奶咖啡斑等皮肤异常染色体综合征可能反映镶嵌性由于染色体不稳定。3我们的病人是第六个病人提供了一个有污点的视网膜与环17号染色体,4表明17号染色体上的基因座可能参与调节视网膜色素上皮或感光功能。斑点可能归因于异常视网膜色素沉着,类似于牛奶咖啡斑出现在皮肤上。3,4
癫痫表型与环17号染色体不显示特殊的临床和脑电图的发现,可以帮助其他耐药性癫痫的遗传原因,如环20号染色体。之间的重叠的表型有证据表明这两个症状,但这是例外,而不是规律。1因为可用的文学这一基因异常数据只报告简要的描述影响癫痫表型的主题,很难找到共同的方面,可能被认为是高度暗示这种疾病。尽管如此,协会有斑点的视网膜,牛奶咖啡斑,认知障碍,癫痫应该提高环的临床怀疑17号染色体,从而导致执行高分辨率karyotipe。5,6环形染色体的检测需要一个后续阵列比较基因组杂交确认为了排除相应关键衍生染色体中删除。
一个潜在的遗传癫痫的原因应该是假设所有的例难治性癫痫与正常神经成像,主要与精神发育迟滞,皮肤异常,变形特性,而且,所显示的报道环17号染色体,视网膜异常,头小畸型,和较低的地位,单独或结合在一起。
作者的贡献
Moavero博士和Cusmai首先会写这样的报告。Moavero博士写了初稿的手稿。Roberti博士和Moavero审查的所有文献关于环17号染色体和基因癫痫病。这个手稿的Roberti博士进行了遗传方面。Vigevano博士和Curatolo逐步修订后的手稿和批准它的最终版本。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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