分享

2013年2月5日 ;80 (6) 居民和其他部分

教学神经图片:脑罹

一种罕见的成人

拉尼娅a Elenein,苏尼尔奈克,斯蒂芬妮·金,Vineet Punia,卡琳金
第一次出版2013年2月4日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182815416
完整的PDF
引用
权限

做出评论

看到评论

下载
1056年

分享

42岁的男子与艾迪生疾病呈现给急诊室1年的步态蹒跚。一个同父异母的兄弟有癫痫和行走困难,在6岁时去世。另一个同父异母兄弟长期以来步态障碍。在3到4个月,他与刚度,步态变得更糟共济失调、构音障碍。神经系统检查证明眼跳追求,眼颤振,严重痉挛状态,周围神经病变,反射亢进,阵挛,双边伸肌足底反射,标志着测距不准,dysdiadochokinesia。他站在一个标志着俯身向前弯曲膝盖。MRI显示在图1和图2。very-long-chain脂肪酸的血浆浓度,这是一个通用测试过氧化物酶病障碍,高架,证实诊断罹(ALD)。Very-long-chain脂肪酸也升高幸存的哥哥的等离子体。成人大脑退化是极其罕见的。这是x染色体过氧化物酶病障碍突变造成的ABCD1基因位于中Xq28和涉及到神经系统,肾上腺皮质,睾丸间质细胞和睾丸。1,2

图1
图1 轴向fluid-attenuated反转恢复大脑核磁共振

Hyperintensity小脑,小脑总花梗,脑桥,大脑脚、内囊、胼胝体膝。

图2
图2 大脑MRI与钆

小脑的钆增强,小脑总花梗,脑桥,大脑脚、内囊、胼胝体膝。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去Neuro首页logy.org充分披露。

脚注

  • 去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

引用

  1. 1。↵
    1. 莫泽H,
    2. DubeyP,
    3. 法特米一个
    。进展x连锁罹。当今神经2004年;17:263年- - - - - -269年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
  2. 2。↵
    1. 莫泽HW,
    2. 雷蒙德全球之声,
    3. DubeyP
    。罹:神经退行性疾病的新方法。《美国医学会杂志》2005年;294年:3131年- - - - - -3134年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
视图抽象

信:快速的网络通信

没有对本文发表评论。
评论

需求

你必须确保披露已经过去6个月内更新。请到我们的提交网站添加或更新你的披露信息。

你的合作者必须发送完成出版协议形式来首页员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。

如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。

提交规格:

  • 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
  • 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
  • 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
  • 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
  • 提交评论编辑和编辑审查发布之前。

更多的指导方针和信息在争议和辩论

写评论

关于文本格式的更多信息

纯文本

  • 不允许HTML标记。
  • 网页地址和电子邮件地址自动转化为链接。
  • 行和段落自动打破。
作者信息
注:第一作者的作者也必须相应的评论。
第一次或名字,如。“彼得”。
最后,或家庭,名字,如。“MacMoody”。
你的电子邮件地址,例如higgs-boson@gmail.com
你的角色和/或职业。“整形外科医生”。
您的组织或机构(如果适用),例如:“皇家自由医院”。
出版协议
注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。
验证码
这个问题测试你是否人类访问者,并防止自动垃圾邮件提交。

垂直制表符

你可能也会感兴趣

回到顶部
广告

相关文章

主题讨论

提醒我

推荐的文章