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文摘
摘要目的:描述大脑皮层和皮层下变化的模式在肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的分层C9orf72基因型。
方法:前瞻性、单中心single-protocol,灰质和白质磁共振病例对照成像研究进行了30C9orf72消极的ALS患者,9 ALS患者携带C9orf72hexanucleotide重复扩张,44名健康对照组。Tract-based空间统计多个白质扩散参数、皮质厚度测量,和分布形态测量学的分析。所有患者接受了全面的遗传和神经心理学分析。
结果:全等的皮层和皮层下参与模式是确定的C9orf72基因型,影响梭状回、丘脑、supramarginal和前额区域和布洛卡区。白质异常C9orf72消极组相对局限于有限的皮质脊髓和小脑通路extramotor扩张。胼胝体的主体和优越的汽车大片ALS基因型影响。
结论:广泛的皮层和皮层下额颞叶被确认参与协会的C9orf72基因型,而相对有限的患者extramotor病理学C9orf72消极的肌萎缩性侧索硬化症。独特,genotype-specific pathoanatomical模式是符合神经心理学的2 ALS军团。我们的研究表明前所述extramotor ALS的变化主要受到的C9orf72基因型。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- C9neg=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者没有携带hexanucleotide重复扩张C9orf72 ;
- C9pos=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者携带hexanucleotide重复扩张C9orf72(> 30重复);
- 贸易工业部=
- 扩散张量成像;
- 足总=
- 分数各向异性;
- 罗斯福=
- 错误发现率;
- 视场=
- 的视野;
- FTD=
- 额颞叶痴呆;
- HC=
- 健康对照组;
- 医学博士=
- 意思是扩散系数;
- 理查德·道金斯=
- 径向扩散系数;
- tbs=
- tract-based空间统计;
- TE=
- 回声的时间;
- TFCE=
- threshold-free集群增强;
- TR=
- 重复的时间;
- VBM=
- 分布形态测量学
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2013年2月13日。
- 接受的最终形式2013年4月10日。
- ©2013美国神经病学学会的首页
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