分享

2013年8月13日, ;81 (7) 居民和其他部分

教学神经图片:乌尔里希先天性肌肉萎缩症的表型特征

温迪K.M.刘,罗勒t .结束之后
第一次出版2013年8月12日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182a08d13
完整的PDF
引用
权限

做出评论

看到评论

下载
1083年

分享

21岁的女人面对临床经典乌尔里希先天性肌肉萎缩症的迹象1(图)。第六胶原蛋白基因的基因测试显示纯合突变c。2329 t > C、p。Cys777Arg在COL6A2基因,与临床诊断一致。

图
图 经典的乌尔里希先天性肌肉萎缩症的迹象

21岁的女人,进步肢带弱点,肘关节挛缩,和远端关节hyperlaxity也表现出以下几点:(A)耳朵穿孔后形成瘢痕疙瘩;(B)臂的毛囊角化过度;和(C)贝特莱姆sign-flexion挛缩手腕手指的扩展。

胶原蛋白类型VI-related障碍代表光谱重叠表型:贝特莱姆肌病温和的一端,乌尔里希先天性肌肉萎缩症的严重。2其临床特征可能像Emery-Dreifuss肌肉萎缩症,但缺乏心脏异常有助于区分这两个障碍。识别典型的临床特征有助于诊断,有助于缩短冗长的诊断检查。

作者的贡献

温迪刘:起草和修订手稿。罗勒结束之后:解释数据和手稿的修改。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

刘w .报告没有披露。b .结束之后是一个顾问伊希斯制药和诊断,收到资金从雅典娜诊断,虚拟会诊的谢礼,收到PTC的研究支持疗法,脊髓性肌肉萎缩症基金会,肌肉萎缩症协会为SMA Slaney家族基金,美国国立卫生研究院/ NIAMS。去首页Neurology.org为充分披露。

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. Bonnemann是CG
    。胶原蛋白VI-related肌病乌尔里希先天性肌病肌肉萎缩症和贝特莱姆。Handb中国神经2011年;101年:81年- - - - - -96年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
  2. 2。↵
    1. 兰佩正义与发展党,
    2. Bushby公里
    。胶原蛋白VI肌肉紊乱有关。J地中海麝猫2005年;42:673年- - - - - -685年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文

信:快速的网络通信

没有对本文发表评论。
评论

需求

你必须确保披露已经过去6个月内更新。请到我们的提交网站添加或更新你的披露信息。

你的合作者必须发送完成出版协议形式来首页员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。

如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。

提交规格:

  • 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
  • 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
  • 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
  • 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
  • 提交评论编辑和编辑审查发布之前。

更多的指导方针和信息在争议和辩论

写评论

关于文本格式的更多信息

纯文本

  • 不允许HTML标记。
  • 网页地址和电子邮件地址自动转化为链接。
  • 行和段落自动打破。
作者信息
注:第一作者的作者也必须相应的评论。
第一次或名字,如。“彼得”。
最后,或家庭,名字,如。“MacMoody”。
你的电子邮件地址,例如higgs-boson@gmail.com
你的角色和/或职业。“整形外科医生”。
您的组织或机构(如果适用),例如:“皇家自由医院”。
出版协议
注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。
验证码
这个问题测试你是否人类访问者,并防止自动垃圾邮件提交。

垂直制表符

你可能也会感兴趣

回到顶部
广告

主题讨论

提醒我

推荐的文章