一个3岁的男孩发达的病毒性疾病随后发烧,感觉器官改变,局部癫痫发作,neuroregression。检查显示,银灰色的头发(图1一个),双边视神经乳头水肿,痉挛性的四肢瘫痪,快muscle-stretch反射、伸肌足底,肝脾肿大,通常皮肤色素、虹膜、视网膜。头发显微镜证实Griscelli综合症(GS) (图1中,罪犯)。MRI大脑暗示(图2中,模拟)。脑脊液显示20退化的白细胞。他死于2个月后并发疾病。
(一)临床面临的照片显示银灰色的头发在头皮和眉毛。(B)正常头发轴在常规光学显微镜的显微照片。(C, D)显微照片毛干的指数病人显示hypopigmentation连同大而不规则的黑色素颗粒。
核磁共振成像的大脑:轴向T2图像显示双边、对称,漫射hyperintensities包括(A)皮层下白质,两国外部的胶囊,两国内囊后肢皮层下U-fibers抽出,(B)双边小脑半球(箭头所指),和(C)的胼胝体压部(箭头)。(D)轴向T1影像与钆对比政府并没有显示出任何对比度增强。整体画面符合lymphohistiocytic大脑的渗透。
g是一种常染色体隐性疾病的黑素体与hypopigmentation运输,免疫缺陷,和早期死亡。1银灰色的头发是一个重要的临床线索。2指示病例可能是GS 2型。致命的并发症包括“加速期”的特点是lymphohistiocytic扩散在不同的器官,包括大脑。
作者的贡献
Arushi Gahlot赛:草案的手稿和审查的文学。r . Nagaraju:贡献草案的手稿。Jitendra k Sahu:评论的手稿的重要知识内容和最终批准出版的版本。Amit Rawat:头发显微镜,分析评论的手稿,最终批准出版的版本。Sameer Vyas以及:放射的分析数据,手稿的评论,最终批准出版的版本。Pratibha Singhi: Clinician-in-charge、概念和设计的研究中,手稿的评论重要的知识内容,最终批准出版的版本。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
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脚注
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