Morquio综合症(在线孟德尔遗传在人# 253000)是一种溶酶体储存疾病由N-acetylgalactosamine-6-sulfatase编码的缺陷造成的GALNS基因。主要临床特征是骨骼发育不良和身材矮小。
一个17岁的男孩,Morquio脊髓压迫综合症已经慢慢进步的迹象在C1 C3。他检查显示医学研究理事会在上三年级,2在下肢,活跃反应没有阵挛或宾斯奇迹象,没有感觉的障碍。occipitocervical后固定在俯卧姿势,他开发了急性截瘫,感觉损失低于T3和引人注目的MRI异常(图1和图2)。
矢状t2加权图像显示异常hyperintensity信号在C1, C2的水平。2上轴向图像显示“蛇眼”脊髓软化的外表,继发于缺血性病变由于atlantoaxial半脱位;最低的轴向切显示了最大的这个病人的脊髓受压程度。
矢状和轴向t2加权图像。持续异常hyperintensity信号在C1, C2的矢状和上轴向削减;明显缩小与硬膜外lipomatosis绳和一个广泛的脊髓软化区T2 T6的观察。
黏多糖病可能发展远程脊髓损伤患者全身麻醉后从压缩网站卧姿由于受损的心输出量。1这个结果是不寻常的,1,2但提供者和患者应警惕可能的并发症。
脚注
作者的贡献:Borlot博士:研究概念和设计、起草文稿,接受责任行为的研究,和获取数据。Arantes博士:起草手稿,分析或解释的数据,接受责任的行为研究,采集的数据。卡多佐博士:分析或解释的数据,接受责任行为的研究,修改手稿,并最终批准。金医生:解释的数据,接受责任行为的研究,研究监督和最终批准。
研究经费:没有针对性的资金报告。
披露:f . Borlot已收到机构研究经费来自多伦多大学的神经学部门和接收旅行资助了一项从BioMarin专家证词。首页p . Arantes a·卡多佐和c·金报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
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