第一节
一个原本健康的49岁的女人面对进步电动机赤字。投诉开始前一年的右臂的弱点。在随后的几个月,她的弱点在左臂,其次是两条腿,,最后,难度来说,鼻音,吞咽。是越来越难以参加她的家务,和就医的时候,她需要帮助与所有日常活动。在过去的几周内,她还抱怨分散关节和肌肉疼痛。医疗和家庭历史稀松平常的。
神经系统检查显示双边面部缺陷,严重的构音障碍、言语障碍、吞咽困难(恶心反射保存),减少肩膀高度的力量,伸出舌头和困难,没有束状或萎缩。对称tetraparesis (proximal-greater-than-distal弱点)和增加的语气指出,患有严重动员和触诊的关节和肌肉疼痛。深部腱反射活跃,对称,双边屈肌足底反应。有骨间肌萎缩的手和肩带肌肉萎缩。
第二节
表示建议的球(构音障碍、言语障碍和吞咽困难),LMN(无力、肌肉萎缩),和学院(快的反应能力,增加了语气)症状。NMJ障碍并不被认为是由于没有历史的上睑下垂,眼外肌功能障碍,或波动的症状,尽管球和近端肌无力是常见的。
运动神经元病(MND)最初被认为是。症状和体征的阴险,兼容学院和LMN障碍存在于一个身体部分,随后蔓延到其他部分的几个月里,这个推理的基本原理。然而,痛苦的抱怨不太符合这一诊断。颈radiculomyelopathy,如颈椎病、神经根受压被认为是微分,因为它可能导致的组合LMN迹象与学院的水平异常的迹象。这个条件还包括感觉异常和括约肌功能障碍,但是这些特性可能缺席。然而,球发现更难解释,虽然延髓空洞症或枕骨大孔肿瘤可能存在,关节痛和肌痛不占。然而,病人没有抱怨枕或上颈椎疼痛,枕骨大孔脑膜瘤的早期症状。颈椎MRI进行,没有异常。没有感觉迹象的情况下,球根的症状,和痛苦的质量也反对下级脊髓病,神经根病,或周围神经疾病。神经性疼痛通常是连续或阵发性感觉迟钝和异常性疼痛有关。 Radicular pain radiates along the corresponding dermatome of the injured nerve. The pain complaints were more congruent with muscle and joint pathology. HIV infection and hyperthyroidism were included in the differential but were negative. Inflammatory muscle disease could be considered given the muscle wasting and weakness and severe myalgia, but the brisk reflexes contradicted this hypothesis. However, anxiety may cause brisk reflexes and their symmetry and the presence of flexor plantar responses could be clues to a nonpathologic nature.
肌电图研究被要求辨别是否神经,肌肉,或NMJ障碍出现,显示肌痛的变化。
经过仔细观察,一些异常指出:病人出现憔悴;有明显的皮肤增厚脸,手、前臂,和脚;还有皮肤hypopigmentation和色素沉着过度以“问世”的外观。鼻子是薄,减少额和鼻唇皮肤褶皱,小口,脸颊毛细管扩张,和sclerodactilia,远端趾骨的关节挛缩(图1)。剩下的体检是正常的。
(1)皮肤增厚脸,手和前臂,(2)sclerodactilia和远端趾骨的关节挛缩,(3)皮肤hypopigmentation和色素沉着过度(“问世”的外表),(4)皮肤褶皱减少,小口(5),(6)毛细管扩张,(7)在骨间的肌肉,肌肉萎缩和(8)肩带。
第三节
调查是重新将这些观察。特发性炎性肌病(IIM),即皮肌炎,可能出现皮肤异常。然而,没有颧骨或伸肌表面红斑、光敏性、淡紫色或Gottron丘疹皮肌炎的暗示。结缔组织疾病,即系统性硬化症,可以解释对体检结果。
实验室测试显示正常血细胞计数和红细胞沉降率升高(97毫米/ 1小时)、肌酸激酶(2399 U / L)、醛缩酶(81 U / L)和肌红蛋白(620.5 U / L)。免疫检测显示阳性抗核抗体(标题变换>);类风湿因子,anti-double-stranded DNA,抗甲状腺、anti-Sm antinucleosome, antineutrophil胞质抗体,anti-SSa, anti-SSb,反sci - 70, anti-Jo1, anti-RNP, anticentromere, antineuronal抗体呈阴性。
皮肤和肌肉活检是兼容硬皮病和多肌炎,分别(图e 1上首页®网站首页Neurology.org)。人肌内膜炎症有一个广泛的渗透(主要是T淋巴细胞),萎缩性和肥厚性纤维,坏死、再生,和分散sarcolemmal我表达主要组织相容性复合体类。电子显微镜没有显示tubuloreticular结构。系统性sclerosis-polymyositis重叠综合征的诊断成立。
第四节
副肿瘤综合征是一个问题,考虑到快速发病和进展。虽然癌症发生在少数IIM情况下,相关的恶性肿瘤的风险升高。1广泛寻找神秘的恶性肿瘤。Cervico-thoraco-abdomino-pelvic CT扫描显示一个大充当甲状腺结节和肺纤维化,但没有腺病的迹象。甲状腺结节活检显示良性胶质结节。乳房x光检查和结肠镜检查是正常的。
调查终末器官损伤也是必需的。2心电图和超声心动图是正常的。没有肾脏参与。肠胃研究显示无效食管蠕动,低血压的优越的食道括约肌和腐蚀性食管炎。多导睡眠图显示阻塞性睡眠呼吸暂停和肺功能测试显示限制性通气的缺陷。高分辨率的胸部CT扫描证实了间质性肺病,毛玻璃混浊的低劣和内侧叶,小叶间隔增厚和支气管扩张。
病人开始四甲基强的松龙1 g 5天,口服大剂量糖皮质激素后,明显改善疼痛和血清肌酶正常化。Tetraparesis逐步改善,尽管没有改善球肌肉症状。事实上,恶化的吞咽困难,吸入性肺炎,是观察到,导致鼻胃插管。第四人类免疫球蛋白(丙种球蛋白)尝试没有好处,和病人开始甲氨蝶呤,显著改善tetraparesis和延髓的肌肉参与,尽管在放电仍有鼻胃插管的必要性。在最后随访15个月之后,她在她的日常生活活动,独立与温和的言语障碍和需要喂养的经皮内镜胃造口术。
讨论
重叠综合征是一种罕见的实体,一次,一位病人充分发展,同时或顺序,2个或更多的自身免疫性疾病的症状。3硬皮病重叠综合征是相对常见的情况,最常见的组合与干燥疾病发生,IIM,类风湿性关节炎,红斑狼疮。肌炎是最常见的协会。4,5事实上,这个特殊的重叠综合症被认为是不同的临床实体,scleromyositis。6每个自身免疫性疾病都必须满足的标准。多肌炎的诊断是基于罕和彼得7标准:(1)对称近端肌肉无力,(2)活检肌肉发炎,(3)增加血清肌酶,和(4)肌电图特征模式。新高度敏感和特定条件提出了系统性硬化症(≥3以下):(1)anticentromere,反sci - 70,或anti-fibrillarin抗体,(2)bibasilar肺纤维化,(3)数字关节挛缩,(4)真皮增厚近端手腕,(5)钙质沉着皮肤,(6)雷诺现象现象,(7)远端食管运动减弱/反流性食管炎、(8)指硬皮病/ nonpitting数字水肿和(9)毛细管扩张。8除了积极的抗核抗体(ANAs),未发现抗体在我们的病人。安娜积极性已经证明在一个更高比例的重叠(高达96.6%)的患者相比,主肌炎或硬皮病患者。5Anti-PM-Scl抗体被认为是疾病的血清学标记。9
表示MND的可能性,最初偏压评价和强调小心一般体格检查的重要性。特色在体格检查,异常与系统性硬化相一致,以及血清肌酶升高和肌病肌电图变化的,直接参与了调查。
大剂量强的松(1毫克/公斤/天)4 - 6周,直到疾病控制实现,紧随其后的是一个锥形尽可能低的剂量,仍然是一线治疗。谨慎是建议,然而,随着大剂量糖皮质激素可能引起硬皮病肾危机。较差或不完整的类固醇,无力锥形类固醇剂量,显著的副作用,或快速进行性肌无力(特别是涉及呼吸/咽部肌肉),应该使用咪唑硫嘌呤或甲氨蝶呤。丙种球蛋白可用于严重疾病作为一个桥梁,直到其他药物发生反应。1,9同时,多肌炎不应对丙种球蛋白,重叠肌炎可能回应类固醇和丙种球蛋白的结合。
Scleromyositis被视为相对温和,具有良好的应对corticotherapy。然而,重叠病人的存活率较低的患者IIM,5和重叠肌炎比多肌炎抗治疗,通常需要2免疫抑制剂。
我们的病人提出几个不良预后的危险因素,即症状的长期治疗前;球、食管、肺参与;和不完整的应对类固醇治疗。10吞咽困难的持久性和恶化促使替代免疫疗法的使用,与积极的结果。有利预后主要取决于早期治疗和临床医生应早期诊断,因为延迟识别这个罕见的可能负面影响整体治疗和预后的有效性。9
作者的贡献
安娜蒙泰罗:概念和设计、数据收集、文献检索,本文起草,关键文章的修改,最终批准出版的版本。阿米莉亚·门德斯:概念和设计,关键文章的修改,最终批准出版的版本。Goreti Nadais:关键文章的修改,监督,最终批准出版的版本。费尔南多对峙:关键文章的修改,最终批准出版的版本。Ligia卡斯特罗:关键文章的修改,最终批准出版的版本。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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