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文摘
摘要目的:阐明遗传、临床病理的和神经影像学特征的遗传患者弥漫性脑白质病与球状体(高密度脂蛋白)集落刺激因子1受体(CSF-1R)突变。
方法:我们表现的分子遗传分析CSF-1R患者高密度脂蛋白。详细的临床和神经影像学结果进行回顾性调查。五个病人神经病理检查。
结果:我们发现6种不同CSF-1R7指数变异患者从日本家庭无关。的CSF-1R突变包括3小说已知突变和1个错义突变进化保守氨基酸,和1小说剪切位点突变。我们确定了一种新颖的移码突变。逆转录PCR分析表明移码突变导致nonsense-mediated mRNA衰变产生过早终止密码子,这表明haploinsufficiencyCSF-1R足以引起高密度脂蛋白。免疫印迹分析显示,患者的大脑CSF-1R表达水平低于对照组。MRI特点研究结果的参与胼胝体白质和稀疏的信号改变,和序列分析显示,白质病变和脑萎缩无情地与疾病进展时间。白质的参差不齐的钙化常常CT观察到。Neuropathologic分析表明小胶质细胞在病人的大脑表现出不同的形态和分布。
结论:这些发现表明,患者高密度脂蛋白,无论变异类型CSF-1R显示特点临床和神经影像学特征,CSF-1R信号的扰动haploinsufficiency可能发挥作用在小胶质功能障碍导致高密度脂蛋白的发病机制。
术语表
- ASV=
- 异常剪接变体;
- CSF-1R=
- 集落刺激因子1受体;
- 清洁技术基金=
- c端片段;
- 天赋=
- fluid-attenuated反转恢复;
- GLUT-5=
- 葡萄糖transporter-5;
- 高密度脂蛋白=
- 遗传与球状体弥漫性脑白质病;
- POLD=
- 色素正色的脑白质营养不良;
- RT=
- 反转录;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- WML=
- 白质病变
脚注
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编辑、页面102年
- 收到了2013年5月28日。
- 接受的最终形式2013年11月16日。
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