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2014年1月21日 ;82 (3) 令状e点击:编辑器的选择

p。L302P溶酶体酶的突变基因SMPD1帕金森病的一个危险因素吗作者的反应

Ruey-Meei吴,Avi Orr-Urtreger,Chin-Hsien林,Han-I林,齐夫Gan-Or
第一次出版2014年1月20日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000004
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编者注:吴等人认为,在某些比赛,SMPD1p。L302P突变不扮演重要角色在帕金森病的风险。Orr-Urtreger等人并不惊讶,因为这是一个创始人德系突变。他们建议整个测序SMPD1基因,在一个更大的患者群和控制,检查罕见的可能影响SMPD1non-Ashkenazi人群的突变。Silvestri等人和圣路易斯等人比较他们的发现在肌强直性营养不良患者睡眠障碍的研究2型(DM2)和试图解释他们的结果的差异,尤其是对阻塞性睡眠呼吸暂停。他们同意在未来的大规模研究的必要性DM2客观看患者睡眠异常。-Chafic卡拉姆反对博士和罗伯特·c·格里戈斯,MD

Gan-Or et al。1数据复制大量的帕金森病(PD)患者2德系犹太人群体。我们建议作者从其他人群获得数据支持的致病作用SMPD1在帕金森病的风险。我们有基因分型SMPD1p。L302P使用TaqMan StepOnePlus实时PCR基因分型分析机(应用生物系统公司,培育城市,CA)在1139年的参与者。这组由579 PD患者和560名对照组台湾人口。PD组,199名患者年轻发作(< 50年)。我们没有确定任何p。L302P突变的病人或对照组。的SMPD1p。L302P变异不太可能发挥重要作用在PD的风险在我们的种族。2,- - - - - -,4不同的人口统计数据和区域遗传和环境相互作用可能导致不同的结果。5

作者的反应

吴等人分析了PD组和控制从台湾的起源SMPD1p。L302P突变和没有发现这种突变的携带者。的SMPD1p。L302P创始者突变导致尼曼氏疾病在德系犹太人和帕金森病的一个危险因素在这个人口。1相比之下,这个特定的突变从未台湾人口中描述。直到2009年,没有患有尼曼氏病SMPD1突变在台湾被确定,然后只有一个复合杂合的基因型患者(p.P330R / p.A451D)。6达到统计学意义,我们分析了938例PD和比较他们10000多个控件。林等人analzyed只有579 PD患者和560名对照。不合理的期望复制创始人德系突变的影响在一个小的人口SMPD1p。L302P从未描述和其他SMPD1突变是非常罕见的。检查罕见的可能影响SMPD1突变在这个人口,整个测序SMPD1基因是需要在一个更大的患者群和控制。

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