临床推理:一个52岁的女人,进步的近端无力

第一节

52岁的女人看到一个12年的历史进步的肢体无力。她第一次遇到麻烦爬楼梯,后来从椅子上站起来困难。她也经历了臀部和肩膀疼痛。在过去的2年,梳理她的头发变得很困难。她否认眼睑下垂、复视、咀嚼或吞咽困难,口齿不清,呼吸短促,麻木、刺痛、自主神经症状,或认知的问题。她没有任何皮疹或关节疼痛。她没有其他医疗问题和没有服用任何药物。她出生足月正常发展的里程碑。她能够跟上同行,是一个很好的运动员在她的童年。德国血统的病人和她的父亲和父亲的叔叔发达的腿弱点在他们40岁出头,被诊断出患有肢带肌萎缩症(LGMD)。 They died in a plane crash in their late 40s. The patient's older brother and her uncle's son developed leg weakness in their early 40s and were also diagnosed with LGMD. Both died in their mid-to-late 50s due to respiratory failure. Her brother also had peripheral neuropathy. The diagnosis of LGMD in all family members is based on clinical presentations and muscle biopsies. Genetic studies were not performed. There was no family history of dementia, bone disorder, or motor neuron disease. Her neurologic examination revealed symmetrical weakness of shoulder and hip girdle muscles (Medical Research Council [MRC] grade 4), as well as anterior leg compartment muscles (MRC grade 4+). She also had scapular winging bilaterally. There was no myotonia, muscle rippling, fasciculation, muscle atrophy, or hypertrophy. Deep tendon reflexes were normal except for absent ankle reflexes on both sides. Cognition, cranial nerves, sensory examination, and coordination were normal. She had high-arched feet and hammertoes. There was neither joint contracture nor spinal rigidity.

第二节

这个病人提供几年的进步对称的近端肢体软弱没有感觉,眼或延髓的症状。纯电动综合症可能是由于影响运动神经元疾病,运动神经,神经或肌肉。LGMD的诊断,她的父亲,叔叔,哥哥和表弟指向骨骼肌的常染色体显性遗传疾病。对称的近端无力是最常见的遗传性肌病弱点模式或肌肉萎缩症。这些患者通常有正常的反应,但脚踝反射可以减少或没有叠加周围神经病变患者,严重的远端肌痛的弱点,或S1神经根病。

运动神经元的遗传性疾病包括家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),脊髓性肌萎缩(SMA), spinobulbar肌肉萎缩(SBMA)。大多数变异SMA的家族性肌萎缩性侧索硬化症和一些变异是在一个常染色体显性遗传方式。ALS患者通常表现为不对称的远端弱点与混合上下运动神经元的发现,而SMA患者发展对称的近端无力降低运动神经元的特性。SBMA低的x染色体运动神经元疾病。显化的载体SBMA已报告,但症状温和得多比在男性患者的影响。缺乏自发性收缩和肌肉萎缩经过数年的疲软让家族性肌萎缩性侧索硬化症,SMA, SBMA不太可能。常染色体显性遗传性运动系统疾病是一组或不常见的常染色体隐性优惠远虚弱和保留的运动神经病变近端肌肉。遗传性神经肌肉传递障碍或先天性肌无力的症状是在一个常染色体隐性遗传方式除了慢道先天性肌无力的综合症,这是一种常染色体显性遗传疾病。慢道先天性肌无力的综合症患者通常不仅眼部受累,而且手腕和手指伸肌无力。

病人最初评估十年前我们的研究所。她最近返回接受随访的关注发展中呼吸妥协。所有这些从她的初步评估结果。血清肌酸激酶(CK)水平是539 U / L(正常< 195 U / L)。小腿肚的感觉神经动作电位,腓骨复合肌肉动作电位城市规划机构(CMAP)和胫骨提出温和缓慢传导速度正常振幅和远端延迟。当时,记录显示,病人没有脚踝dorsiflexor虚弱和踝反射都完好无损。一根针EMG透露小和快速招聘运动单位电位与三角肌颤电位,肱二头肌、髂腰肌和腓肠肌。没有肌强直的排放。她的心电图显示正常窦性心律和建议左心室扩大。超声心动图没有执行。

第三节

轻度升高CK水平可以看到肌病或运动神经元疾病,但小和快速招聘运动单位电位与肌痛的过程相一致。这些针EMG特性和上睑下垂的缺失或ophthalmoparesis点远离神经肌肉接点紊乱。鉴于LGMD的家族史和肌肉无力的长期历史,患者不太可能获得了肌病(如炎性肌病)。常染色体显性肌病/肌肉萎缩症的鉴别诊断包括LGMD1、肌强直性营养不良(DM1和DM2), facioscapulohumeral萎缩症(FSHD) oculopharyngeal肌肉萎缩症(OPMD),肌纤维肌病(MFM),常染色体显性Emery-Dreifuss肌肉萎缩症(EDMD),常染色体显性包涵体肌病,线粒体肌病是由于核DNA突变,和某些亚型的先天性肌病或远端肌病。

对称的髋关节和肩带的弱点眼部,面部,和球的肌肉中可以看到LGMD1, DM2, MFM,包涵体肌病,成人先天性肌病。一些LGMD1亚型MFM的等位基因。肩胛飞行MFM患者并不少见,包涵体肌病由于VCP突变,一些先天性肌病(透明体肌病和减少体肌病)。没有下垂,吞咽困难使OPMD不太可能。在FSHD面部肌肉的保留是罕见。缺乏临床和电肌强直点远离DM1,但临床和电肌强直可能DM2的微妙或缺席。早期挛缩的缺席使得EDMD不太可能。这个病人的轻度升高CK水平远低于一般是什么肌肉营养不良患者中观察到由于sarcolemmal缺陷(如dystrophinopathy)。

没有踝反射在这个病人的比例轻微程度的脚踝dorsiflexor弱点,这表明伴随周围神经病变或S1神经根病而不是远端肌病。温和放缓小腿肚的反应在透光神经传导研究支持叠加周围神经病变而不是S1神经根病。轻微的心脏病人的心电图异常发现。肌病的星座,周围神经病变,心脏介入,见这个病人,据报道在LGMD1A LGMD1B /常染色体显性EDMD (laminopathy) MFM,常染色体线粒体肌病。总的来说,疲软的模式,有翼的肩胛骨,可能伴随的神经病变和心脏介入使MFM最可能的诊断。此外,病人的兄弟姐妹死于呼吸衰竭和呼吸参与发生在一些MFM的变体。

病人经历了左三角肌活检10年以前。检测不到发炎慢性迹象肌病最初报道,病人被诊断患有LGMD1。在审查活检幻灯片,有一些肌肉纤维窝藏MFM的特征(图)。

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图 肌肉活检

修改Gomori三色的染色显示(A)一个温和的变化大小和分散纤维坏死纤维(箭头);(B)一些纤维窝藏无定形透明存款深蓝色(箭头);(C)罕见的纤维含有胞质身体(箭头所指)。NADH脱氢酶染色(D),透明斑块是缺乏氧化的酶活性(箭头)。酒吧,50μm。