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09年9月,2014年 ;83 (11) 文章

遗传分析PHOX2B在癫痫突然意外死亡病例

理查德·d·Bagnall,道格拉斯·e·克朗普顿,船底座卡特莫尔,布里吉特·m·里根,塞缪尔·f·Berkovic,英格丽·e·雅伯,克里斯托弗Semsarian
第一次出版2014年8月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000781
理查德·d·Bagnall
艾格尼丝的群中心分子心脏病学(R.D.B.林祖嘉,C.S.), Centenary Institute, Sydney; Sydney Medical School (R.D.B., C.S.), University of Sydney; Neurology Department (D.E.C., B.M.R.), Northern Health, Melbourne; Epilepsy Research Centre (D.E.C., S.F.B., I.E.S.), Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne; Florey Institute of Neurosciences and Mental Health (I.E.S.), Melbourne; Department of Paediatrics (I.E.S.), University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne; and Department of Cardiology (C.S.), Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia.
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道格拉斯·e·克朗普顿
艾格尼丝的群中心分子心脏病学(R.D.B.林祖嘉,C.S.), Centenary Institute, Sydney; Sydney Medical School (R.D.B., C.S.), University of Sydney; Neurology Department (D.E.C., B.M.R.), Northern Health, Melbourne; Epilepsy Research Centre (D.E.C., S.F.B., I.E.S.), Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne; Florey Institute of Neurosciences and Mental Health (I.E.S.), Melbourne; Department of Paediatrics (I.E.S.), University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne; and Department of Cardiology (C.S.), Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia.
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船底座卡特莫尔
艾格尼丝的群中心分子心脏病学(R.D.B.林祖嘉,C.S.), Centenary Institute, Sydney; Sydney Medical School (R.D.B., C.S.), University of Sydney; Neurology Department (D.E.C., B.M.R.), Northern Health, Melbourne; Epilepsy Research Centre (D.E.C., S.F.B., I.E.S.), Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne; Florey Institute of Neurosciences and Mental Health (I.E.S.), Melbourne; Department of Paediatrics (I.E.S.), University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne; and Department of Cardiology (C.S.), Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia.
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布里吉特·m·里根
艾格尼丝的群中心分子心脏病学(R.D.B.林祖嘉,C.S.), Centenary Institute, Sydney; Sydney Medical School (R.D.B., C.S.), University of Sydney; Neurology Department (D.E.C., B.M.R.), Northern Health, Melbourne; Epilepsy Research Centre (D.E.C., S.F.B., I.E.S.), Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne; Florey Institute of Neurosciences and Mental Health (I.E.S.), Melbourne; Department of Paediatrics (I.E.S.), University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne; and Department of Cardiology (C.S.), Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia.
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塞缪尔·f·Berkovic
艾格尼丝的群中心分子心脏病学(R.D.B.林祖嘉,C.S.), Centenary Institute, Sydney; Sydney Medical School (R.D.B., C.S.), University of Sydney; Neurology Department (D.E.C., B.M.R.), Northern Health, Melbourne; Epilepsy Research Centre (D.E.C., S.F.B., I.E.S.), Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne; Florey Institute of Neurosciences and Mental Health (I.E.S.), Melbourne; Department of Paediatrics (I.E.S.), University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne; and Department of Cardiology (C.S.), Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia.
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英格丽·e·雅伯
艾格尼丝的群中心分子心脏病学(R.D.B.林祖嘉,C.S.), Centenary Institute, Sydney; Sydney Medical School (R.D.B., C.S.), University of Sydney; Neurology Department (D.E.C., B.M.R.), Northern Health, Melbourne; Epilepsy Research Centre (D.E.C., S.F.B., I.E.S.), Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne; Florey Institute of Neurosciences and Mental Health (I.E.S.), Melbourne; Department of Paediatrics (I.E.S.), University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne; and Department of Cardiology (C.S.), Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia.
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克里斯托弗Semsarian
艾格尼丝的群中心分子心脏病学(R.D.B.林祖嘉,C.S.), Centenary Institute, Sydney; Sydney Medical School (R.D.B., C.S.), University of Sydney; Neurology Department (D.E.C., B.M.R.), Northern Health, Melbourne; Epilepsy Research Centre (D.E.C., S.F.B., I.E.S.), Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne; Florey Institute of Neurosciences and Mental Health (I.E.S.), Melbourne; Department of Paediatrics (I.E.S.), University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne; and Department of Cardiology (C.S.), Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia.
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遗传分析PHOX2B在癫痫突然意外死亡病例
理查德·D。Bagnall,道格拉斯·E。克朗普顿,船底座卡特莫尔,布里吉特。里根,塞缪尔·F。Berkovic,英格丽·E。雅伯,克里斯多夫Semsarian
首页 2014年9月, 83年 (11) 1018 - 1021; DOI:10.1212 / WNL.0000000000000781

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文摘

摘要目的:确定序列变化的贡献PHOX2B羊角风(癫痫)突然意外死亡。

方法:病人死于癫痫被确定在两个主要的澳大利亚军团,癫痫遗传研究项目在墨尔本和尸检病例的法医学在悉尼。编码外显子的PHOX2B基因测序和荧光上浆试验被用来测量PHOX2Bpolyalanine重复序列。

结果:测序的68例癫痫的15-nucleotide删除标识PHOX2Bpolyalanine重复区域在一个案例中,一个16岁的青少年,缉获焦dyscognitive从5岁。这个删除是使用荧光上浆试验验证。两个同义变体被确定在4例,但是没有PHOX2Bpolyalanine重复扩张等位基因或点突变被发现。

结论:缺席的情况下PHOX2Bpolyalanine重复扩张等位基因或点突变在68年澳大利亚的癫痫病例,与一个删除不确定的意义,表明PHOX2B突变并不是一个常见的癫痫的危险因素。

术语表

CCHS=
先天不足综合症;
婴儿猝死症=
婴儿猝死综合症;
癫痫=
癫痫突然意外死亡

脚注

  • 去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 收到了2014年4月16日。
  • 接受的最终形式2014年6月18日。
  • ©2014美国神经病学学会的首页
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