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2014年12月02日 ;83 (23) 文章

纯合拼接的突变CWF19L1在土耳其与隐性家庭性共济失调综合症

兰迪烧伤,凯伦Majczenko,Jishu徐,熊维平彭,Zuhal Yapici,詹姆斯·j·道林,z君李,玛吉特Burmeister
第一次出版2014年10月31日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001053
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摘要目的:阐明一种罕见的隐性的遗传原因提出的共济失调2兄弟姐妹从血缘的土耳其家庭nonprogressive,先天性智障共济失调的病因不明。

方法:Whole-exome测序结合纯合性映射、连杆和识别候选基因的表达分析,证实了Sanger测序。一和免疫印迹是用来确定功能基因变体的后果。斑马鱼模型使用morpholino-mediated击倒了。

结果:我们确定了不变的纯合子突变+ 1的位置(c.964 + 1 g >)的基因内区9CWF19L1(包裹着cdc5蛋白质19-like 1)基因。这种突变缺席200年> 6500年欧洲和非洲裔美国个人和土耳其控制dna。外显子突变原因跳过,信使RNA水平,减少损失和蛋白质在细胞行受影响的个人。Morpholino-mediated击倒在斑马鱼模型表明,进化高度保守的的损失CWF19L1的正常生理功能尚不清楚,改变小脑运动异常形态和原因。

结论:我们的研究结果表明,CWF19L1突变可能是小说隐性共济失调和发育迟缓的原因。我们的研究可能有助于诊断,尤其是在土耳其,识别其他共济失调的原因,可能会导致新的治疗方法。

术语表

CWF19L1 =
包裹着cdc5蛋白质19-like 1;
GAPDH=
甘油醛3磷酸脱氢酶;
拼箱=
lymphoblastoid细胞系;
莫=
吗啉代寡核苷酸;
信使核糖核酸=
信使核糖核酸;
qRT=
定量逆转录

脚注

  • ↵__本文致力于凯伦Majczenko的记忆,医学博士,38岁开始这个项目,但去世11月11日2013年。

  • 去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 补充数据首页Neurology.org

  • 收到了2014年4月14日。
  • 接受的最终形式2014年9月2日。
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