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文摘
摘要目的:我们报告小说缺陷线粒体翻译延长因子的Ts (eft),高载波频率在芬兰和扩大这种疾病的表现从小儿心肌病组青少年神经病变/脑病紊乱。
方法:DNA分析、whole-exome分析、蛋白质生物化学,蛋白质建模。
结果:我们使用whole-exome测序找到infantile-onset线粒体心肌病的遗传原因,发展到幼年发病利综合症、神经病变、视神经萎缩2兄弟姐妹。我们发现新颖的化合物的杂合突变,c。944 g > A (p。C315Y)和c。856 c > T [p。Q286X)TSFM基因编码线粒体eft。同样的p。Q286X变种被发现与剪切位点改变复合杂合的病人从第二个家庭,幼年发病视神经萎缩、周围神经病变、共济失调。分子建模预测编码区基因突变导致蛋白质不稳定,在病人细胞培养实验证实,线粒体翻译缺陷和缺少水蜥。只有一个TSFM突变以前一直在不同人群中描述的,导致小儿心肌病致命的多系统疾病。35000年芬兰人口控制的序列数据表明p的杂合的载波频率。Q286X变化是异常高的在芬兰,接触,但是没有发现人群中,比如在我们的线粒体疾病病人收集,或在宫内胎儿死亡的材料,表明早期发展该等位的杀伤力。
结论:我们表明,除了早发性心肌病,TSFM突变在童年和少年脑病应考虑视觉和/或周围神经病变,共济失调,或利疾病。
术语表
- 互补脱氧核糖核酸=
- 互补脱氧核糖核酸;
- eft=
- 延长因子Ts;
- EFTu=
- 延长因子图;
- 国内生产总值=
- 鸟苷二磷酸;
- 钢筋混凝土=
- 呼吸链;
- 上海外国语大学=
- 测序项目倡议芬兰语;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- tRNA=
- 转移核糖核酸;
- TSFM=
- Ts翻译延长因子,线粒体
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2014年2月19日。
- 接受的最终形式2014年5月12日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
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