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文摘
目的:本研究的目的是阐明大脑核磁共振发现基因诊断特点CARASIL(脑与皮层下梗死常染色体隐性动脉病和脑白质病)。
方法:七CARASIL患者携带HTRA1突变(代表6日本家庭)被纳入本研究。综述了十八岁大脑核磁共振成像和评估一个新的基于评分量表hyperintense异常病变和萎缩。
结果:在最后随访MRI,所有患者hyperintense额叶白质病变在t2加权像上,前颞叶,外部胶囊和花托。患者发病的时间认知损伤MRI严重程度得分较高。萎缩先进,其次是白质病变进展。在早期阶段,hyperintense额叶白质病变观察,外部胶囊,和桥。在后期,弧形hyperintense病变从脑桥小脑总花梗,我们指定的“弧迹象,”变得明显。电弧信号是一个特点找到CARASIL的高级阶段。
结论:这些特征核磁共振发现CARASIL对于选择患者基因检测非常有用。评定量表与相关疾病持续时间和评估疾病进展的可能有用。
术语表
- CADASIL=
- 脑常染色体显性遗传和皮层下梗死动脉病和脑白质病;
- CARASIL=
- 脑常染色体隐性动脉病与皮层下梗死和脑白质病;
- HTRA1 =
- HtrA丝氨酸肽酶1
脚注
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补充数据首页Neurology.org
- 收到了2014年10月8日。
- 接受的最终形式2015年4月6日。
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