第一节
一个64岁的老人被称为休战的历史进步的肌肉无力。他第一次注意到弯腰姿势和步态困难,其次是困难爬和下行楼梯和起重菜到高货架上。他的弱点使他的进步的严重性需要轮椅的时候的演讲。他不能坐的,大概是因为轴向的弱点。另外,他最近开始出现延髓的症状,包括吞咽困难和声音的变化,以及在用力时呼吸急促或者当躺平。他否认视觉症状,上睑下垂,面部的弱点。没有症状的昼夜波动。他没有感觉症状或括约肌障碍。没有肌肉疾病的家族史。然而,他的家族史阳性与慢性炎性脱髓鞘多神经病一个孩子,从16岁开始,具有良好的响应周期静脉免疫球蛋白(丙种球蛋白),急性炎性脱髓鞘多神经病和另一个孩子,他完全康复。
在考试,没有自发性收缩。有边缘的弱点左眼轮匝肌和额的肌肉。颅神经检查是不正常的,包括正常的讲话,和正常的舌头考试。有右肱桡肌的浪费;大部分是正常的。语气是正常的。力量在所有4四肢正常手工测试(医学研究委员会(MRC)年级5)。他从坐起床有困难,身体前倾时这样做。足底是下行的反应。深部腱反射、感官检验和协调是正常的。他站在一个严重的腰椎前凸和突起的腹部。 He was able to walk on his heels and toes.
第二节
这个病人已经休战弱点的历史主要影响paraspinal肌肉,近端肢体和延髓的肌肉的参与。尽管他的家族史炎性脱髓鞘多神经病,不认为演讲适合这一类diseases-mainly因为疲软的分布,没有感觉的投诉,正常的反应。鉴别诊断包括较低的运动neuron-predominant运动神经元疾病、炎性肌病等多肌炎和包涵体肌炎,渗透性的肌肉疾病如淀粉样肌病、代谢肌肉疾病与甲状腺功能减退、甲状旁腺功能亢进,或酸性麦芽糖酶缺乏症,晚发性遗传肌肉疾病。肌酸激酶(CK) (116 IU / L),红细胞沉降率(ESR)(6毫米/小时)、促甲状腺激素(TSH)、甲状旁腺激素(甲状旁腺素)是正常的。血清电泳显示IgGλ副蛋白。神经传导研究都是在正常范围内的。肌电图显示在paraspinal肌肉颤动L5和丰富的多相运动单位电位T8, L4和L5。正确的二头肌有一丝颤动。正确的二头肌和三头肌显示许多小振幅多相电位(< 2 mV)。正确的三角肌,肱桡肌、股四头肌,胫骨前与正常振幅但主要单位增加比例的多相电位。 Early recruitment was noted.
第三节
历史、检查和肌电图研究结果指向一个痛的过程。没有观察到束状或大型电机单元,使运动神经元疾病的可能性。条件可以是收购或继承。当考虑收购了肌肉疾病,药物使用信息,代谢障碍,重要的疾病,和有毒接触是至关重要的。然而,我们这些危险因素的调查是负面的。CK和ESR正常,基本上不含多肌炎,但包涵体肌炎仍然是一个可能的诊断。TSH和甲状旁腺素是正常,消除甲状腺功能减退和甲状旁腺功能亢进代谢性肌病的列表。存在的免疫球蛋白gλ副蛋白促使淀粉体肌病的考虑和零星的晚发性nemaline肌病(SLONM)。脊柱的CT扫描显示突出胸paraspinal肌肉脂肪变化(图1),发现经常看到肌肉疾病包括轴向肌肉组织。区分炎症、渗透、代谢和遗传的肌肉疾病,如前所述,肌肉活检。左二头肌肌肉活检显示中等纤维尺寸的变化特点是分散的小嗜碱(再生),使成角人肌内膜纤维化(萎缩)纤维与温和。一些肌肉纤维显示小密集的肌质聚合苏木精和伊红和Gomori修改三色的污渍。电子显微镜显示广泛的肌纤维混乱和丰富的胞质nemaline棒。免疫组织化学是无法证明的免疫球蛋白沉积,IgG4,或κλ轻链在肌肉纤维,尽管血管和间质远比λκ反应。历史、检查和病理结果与SLONM的诊断。9突变基因检测与nemaline肌病是负面的。
第四节
Nemaline肌病是一种最常见的形式的先天性肌病。1典型的临床特征包括虚弱和张力减退。有时候,患者出现落差、吞咽困难、呼吸衰竭。2Nemaline肌病通常是在一个常染色体隐性遗传模式。然而,零星的晚发性的nemaline肌病是一种完全不同的形式,收购条件常与单克隆丙种球蛋白病影响成年人没有疾病的家族史。2病人常常伴有面部和近端肌肉无力。
同时,病人显示临床进展和发展近端肢体软弱和MRC等级强度如下:脖子两种4/5,颈屈肌4/5,双边三角肌2/5,4/5肱二头肌,三头肌4/5,手指两种4 + / 5、臀屈肌3/5,膝盖两种4/5,膝关节屈肌4/5,踝关节背屈4 + / 5。此外,他经历了他的呼吸和吞咽困难症状恶化。骨髓活检排除浆细胞失调作为单克隆丙种球蛋白病的根本原因。超声心动图显示左心室收缩功能障碍。一年之后出现症状诊断和1个月后,他接受了6个周期的化疗与地塞米松,环磷酰胺,bortezomib (CYBOR-D)。2个月的治疗后,他成为流动的沃克,与相应的改善MRC力量5/5在下肢肌肉群除了臀屈肌,还在2/5。考虑到剩余的弱点,他与大剂量美法仑接受自体干细胞移植,4个月后完成CYBOR-D。完成的手稿,他刚刚出院,没有进一步的变化在临床状态指出迄今为止。
讨论
成人nemaline肌病是1966年第一次描述了。3协会与单克隆丙种球蛋白病后来由同一组。4在一个大型研究nemaline肌病,6开发的143例成年期疾病。这些患者的年龄41岁到59岁之间。四个出现肌痛和2与软弱,易疲劳性。所有6例有轻度面部和近端肌肉无力。5CK水平通常在正常范围内,肌电图演示了肌病特性和颤电位。6诊断证实了肌肉活检的临床影响。组织学特性的特点是小红的存在夹杂物在Gomori三色的染色称为“nemaline棒”,经常发现在萎缩性纤维(图2中,模拟)。棒在很大程度上是由α-actinin,类似的电子密度z轴(图2 e),并与这些结构是连续的。肌肉纤维的比例含有棒个人之间有很大的差别,似乎并没有与临床相关的图片。然而,单克隆丙种球蛋白病的存在与不利结果继发呼吸衰竭有关。6人肌内膜和描述的偶尔出现的小血管周围炎性浸润在一些患者中,6的潜力α-actinin目标自身免疫性疾病,7共病自身免疫在某些情况下,8免疫治疗后和有利的结果8,9提高免疫介导的病因的可能性。我们的病人的艾滋病病毒检测呈阴性。值得注意的是,SLONM可以与艾滋病毒感染有关,据报道在疾病的早期。10艾滋病毒阳性患者可呈现相似的临床特征,活检结果相似,甚至与单克隆丙种球蛋白病。6坊间证据表明,类固醇的使用可以改善艾滋病SLONM的肌肉力量。11但是,由于小数量的情况下,只有小SLONM的治疗信息。描述了不同的治疗方法在报告或小案件系列。自体干细胞移植导致的消失单克隆丙种球蛋白病,改善肌肉力量。67 8例显示持久的临床反应经过8年的大剂量美法仑自体干细胞移植紧随其后。12病例报告数据显示,患者SLONM单克隆丙种球蛋白病可以恢复肌肉力量丙种球蛋白,强的松,霉酚酸酯治疗。9,11在我们的病人,识别潜在的单克隆丙种球蛋白病和治疗与化疗导致有意义的临床改善。我们的案例提醒我们,肌肉活检有时需要作出正确的诊断,并提供诊断的确定性程度时必要的治疗,如类固醇,丙种球蛋白,或者正在考虑化疗。SLONM成人的关键诊断考虑演讲的轴向和肢带弱点bulbofacial参与提供潜在的治疗途径。
作者的贡献
拉斐尔施耐德博士:起草/修改的手稿和解释数据。克劳德Steriade博士:起草/修改的手稿和解释数据。彼得•阿什比博士:修改手稿、分析和解释数据。博士Tim-Rasmus基尔:修改手稿,分析和解释数据。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
r·施耐德是居民和其他部分编辑团队的一员。c . Steriade p·阿什比,t·基尔报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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