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文摘
摘要目的:我们调查是否C9orf72扩张肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)患者的突变与独特的人口统计学和临床特征。
方法:从2001年到2015年,大约一半的病人参加埃默里ALS诊所同意捐献DNA进行研究。这项研究的781名患者筛查C9orf72扩张,人口和临床数据之间的比较,没有C9orf72突变。ALS的突变携带者没有家族病史,我们寻求进一步痴呆家族史和其他功能在一级亲属神经退行性疾病。
结果:C9orf72扩张被发现在61名患者(7.8%)。相比那些没有扩张突变,这些病人没有不同种族、年龄、发病或站点。正如预期的那样,C9orf72患者更有可能有家族病史的肌萎缩性侧索硬化症(59% vs 7.9%),目前患有额颞叶痴呆(FTD) (14.8% vs 1.7%)。患者的生存是短扩张(log-rankχ2[1]= 45.323,p< 0.001)。进一步调查28名患者最初归类为已知没有家族史的ALS在16例确定了痴呆家族史;6种FTD的特征暗示。
结论:比较C9orf72 ALS人口一般ALS人口,没有种族的差异,发病年龄,或者球发病患者疾病的比例。差异识别C9orf72突变包括缩短患者生存和同等比例的男性和女性。此外,我们发现,评估对痴呆家族史可能识别其他家庭成员可能携带C9orf72扩张,减少散在病例的数量,从而增加我们对于疾病的理解外显率。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- C9Neg=
- 病人没有C9orf72 hexanucleotide重复扩张;
- C9Pos=
- 患者C9orf72 hexanucleotide重复扩张;
- FTD=
- 额颞叶痴呆
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2016年3月10日。
- 接受的最终形式5月23日,2016年。
- ©2016美国神经病学学会的首页
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