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2016年9月6日 ;87 (10) 居民和其他部分

教学神经图片:脊髓灰质参与复杂的我缺乏mitochondriopathy

马里奥Mascalchi,Bartolini埃,安德里亚·比安奇,Pietro Gulino,埃琳娜普•罗科皮
第一次出版2016年9月5日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003061
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一个5岁男孩面对进步双边下垂,眼肌麻痹,痉挛性下肢轻瘫,意向震颤/测距不准。MRI显示对称T2-hyperintensities间脑、脑干和脊髓灰质(GM) (图中,得了)。肌肉活检披露增加柠檬酸合成酶(16.32;正常< 10.9)和31%减少复杂的活动。线粒体DNA和SURF1基因测序是模糊的。Leigh-like综合症的诊断是基于clinicoradiologic协会发现我缺乏和复杂。1ubidecarenone 7个月后,硫胺素,核黄素,肉碱,上睑下垂和测距不准持久化,下肢轻瘫汇出,T2 hyperintensities下降(图中,D-F)。

图
图 大脑和颈椎MRI在症状发作(a - c)和7个月后(D-F)

(一)矢状图像显示T2 hyperintensities后中脑,髓质,和中央脊髓。(B)冠状图像描绘了对称T2 hyperintensities在丘脑底部,中脑,脊髓(白盒)。(C)轴向图像C1级别(轴)的齿状的过程显示对称焦T2 hyperintensities前脊髓,涉及前角和灰色的连合。7个月后获得的(D)矢状图像显示持久的T2 hyperintensity中央脊髓。(E)冠状曲面重建和(F)本机轴向图像演示对称T2 hyperintensity限制脊髓前角的通用汽车。

在李的原始描述,脊髓白质(WM)的影响。1脊髓通用参与只有被描述与脊髓WM病变。2

我们的观察表明可能有选择性的参与脊髓通用。1,2

作者的贡献

招聘和临床随访:大肠普•罗科皮。MRI收购和图像解释:m . Mascalchi a·比安奇,p . e . Bartolini Gulino。起草的手稿:m . Mascalchi Bartolini大肠。关键的修订手稿的重要知识内容:m . Mascalchi。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org完全披露。

脚注

  • 去首页。org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 下载教学幻灯片:首页。org

引用

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