第一节
一个57岁的人面对进步很难走了2周,1周休息的手颤抖,少量的演讲2天。最初,他开始行走困难。很快,他发达short-stepped步态与全体下降前进的历史。在2周内发病,他成了卧床。虽然躺在床上,他仍然非常僵硬,不能坐或两侧。他也曾在他的上肢动作颤抖。演讲成交量减少,但他总是保持一致的。没有肠道或膀胱参与,屈肌痉挛,或束勒感。病人被治疗强直性脊柱炎(AS)与非甾体类抗炎药物4年来因为腰痛,逐步增加向前倾步态,并在x射线硬化的骶髂关节。在考试之外,他还有一个面具的脸。 His blink rate was 1 to 4 blinks per minute. His Mini-Mental State Examination score was 29 of 30. He had hypophonic monotonous speech. His eye movements showed slow saccades and broken pursuit movements. Examination of motor system revealed normal muscle bulk, cogwheel rigidity of the upper limbs, and lead-pipe rigidity in the legs. His strength could not be tested because of profound muscle stiffness. Coarse action tremors were noticed in both hands. The patient had fixed-flexion deformity at the hip joint. Deep tendon jerks could not be elicited because of profound muscle rigidity. Plantar responses and abdominal reflexes also could not be elicited.
第二节
病人出现亚急性震颤麻痹。亚急性帕金森症是最常见的药物(多巴胺受体阻滞剂)。其他原因包括脑炎等日本脑炎、西尼罗脑炎等;与甲醇中毒,1-methyl-4-phenyl-1, 2、3、6-tetrahydropyridine,环氧乙烷,或有机磷酸酯类;主要酒精戒断症状;和pontine-extrapontine myelinolysis(发生后快速纠正低钠血症)。安定药恶性综合征和紧张症是精神疾病,清单与刚度和震动。很少,威尔逊疾病可以表现在成人急性肌张力障碍和帕金森症。
在我们的病人,没有接触任何冒犯的历史药物或毒素,encephalitis-like疾病,或任何精神疾病。他不是酒鬼。他从来没有低钠血症,裂没有透露Kayser-Fleischer戒指。
属于组的血清反应阴性的spondyloarthropathies,还包括银屑病关节炎、反应性关节炎、和enteropathic关节病。这些条件有帕金森症。我们的病人被治疗。然而,尽管有一个支持的临床情况,他的人类白细胞抗原(HLA) -B27是负面的。超过90%的患者有HLA-B27基因型。有一些模仿的血清反应阴性的spondyloarthropathy。包括风湿性多肌痛,纤维肌痛,严重的骨软化,弥漫性特发性骨骨肥大,hypoparathyroidism (HP),和破坏性spondyloarthropathy。在这些条件下,惠普可能很少出现急性震颤麻痹。1
住院期间,病人发达断断续续的,自发的,无痛异常姿态双手的手指和拇指静止(视频1首页Neurology.org)。
第三节
病人在住院期间,发达的间歇,自发的姿态的手(腕痉挛)。手足的痉挛是低钙血症的临床指标。其他重要的低血钙症临床症状包括Chvostek和嫁妆的迹象。1这两个标志也存在于病人。这个病人需要测试来确认低钙血症和评估低钙血症的原因。他的血液测试显示以下:血红蛋白,9.3 g / dL (13.3 - -16.2 g / dL);总钙、6.6 mg / dL (8.7 - -10.2 mg / dL);电离钙、3.6 mg / dL (4.5 - -5.3 mg / dL);磷、7.7 mg / dL (2.5 - -4.3 mg / dL);碱性磷酸酶,265 U / L (33 - 96 U / L);镁、2.3 mg / dL (1.5 - -4.3 mg / dL);血清25-hydroxy-vitamin D, 6.5 ng / mL (20 - 100 ng / mL);甲状旁腺素,< 10 pg / mL (10 - 65 pg / mL); creatine phosphokinase (CPK), 4854 U/L (51–294 U/L); 24-hour urinary calcium, 169 mg (100–300 mg; volume, 3,700 mL); no urinary myoglobulin; and normal renal/liver/thyroid functions, vasculitis profile, fasting and postprandial blood glucose, serum cortisol, and serum adrenocorticotrophin levels. EMG revealed spontaneous motor unit activity suggestive of tetany. There was no evidence of myopathy.
病人的x射线背/腰椎侧边缘骨赘;然而,没有前或后纵韧带钙化。骨盆的x射线显示钙化的iliolumbar韧带、骶髂关节硬化,髋臼的保证金和钙化。前臂的x射线显示钙化的骨间膜。广泛的血管钙化也指出。他的骨矿物质密度是正常的。头颅CT扫描显示钙化的双边基底神经节和右齿状核(图)。
普通x光显示lateral-marginal骨刺在胸椎(A)没有syndesmophytes腰椎(D)。骨盆x射线(B)显示了iliolumbar韧带的骨化(箭头)和髋臼的利润率(箭头),以及骶髂关节硬化(曲线箭头)。前臂骨间膜也僵化(E),头部CT扫描显示钙化的基底神经节(C)和右齿状(F)。
第四节
因为强直的存在,低钙血症,降低甲状旁腺素,和基底节钙化,病人被诊断为惠普。
病人口服钙元素(2 g / d)与骨化三醇0.75µg / d。在1周,震颤和强直改善。超过2个月,病人开始独立行走(视频2)。他的肌肉硬度提高,和所有深腱反射正常elicitable。他补充钙和维生素D被测量监控他的24小时尿钙含量。他的血清钙、肌酸磷酸激酶和碱性磷酸酶水平正常化。
长期特发性惠普可能产生spondyloarthropathy-like变化多达40%的病人可能类似。2但是,某些放射特性可能区分惠普(表e 1)。惠普需要降低三分之一的骶髂关节和产生iliolumbar韧带钙化,而通常会影响上部的骶髂关节。3旺盛的钙化的髋关节(没有侵蚀)在惠普与骶髂关节空间保留/髋关节(图)。Syndesmophytes更常见的脊柱腰骶脊柱相比。3骨盆韧带钙化,髋关节周围韧带,骨间韧带和其他器官或系统,如基底神经节是惠普的一个特性。3区分从惠普很重要,因为治疗与磷酸盐治疗可能加重低钙血症在惠普。
讨论
甲状旁腺素是细胞外钙含量的主要监管机构。甲状旁腺素作用于骨骼、肾脏和胃肠道细胞外钙增加。生化,惠普的特点是低钙血症,高磷血症和低甲状旁腺素的水平。惠普经常被手术切除或辐照产生iatrogenically甲状旁腺。然而,calcium-sensing受体的自身抗体和自身免疫性polyendocrinopathy遗传类型(特发性),也可以生产惠普。1惠普的临床特征主要是继发于低钙血症如手足抽搐、肌肉无力和癫痫发作。急性禁用震颤麻痹、可逆神经病变和肌病是罕见的惠普的表现。4,5
基底节钙化在0.3%的普通人群颅CT扫描。6当颅内钙化涉及gobus palidus, caudate-putamen,小脑(striatal-pallidal-dentate),条件称为Fahr综合症。6除了特发性和家庭原因,Fahr综合症可能是由先天性感染引起,惠普,pseudo-HP。惠普颅内钙化的机制尚不清楚。它是假定慢性颅内钙/磷浓度的变化产生钙化。6的帕金森症继发于纹状体钙化通常停止响应左旋多巴治疗。7惠普帕金森症的机制还不清楚。惠普的帕金森症发生不管颅内钙化,血钙过少,或基底神经节缺血(认为是由于血管钙化)但在那些低钙血症改善和补充钙。因此,惠普帕金森症可能是多因素疾病。
HP-induced肌病也被描述。我们的病人没有证据的肌病肌电图。Hypocalcemia-induced过度的肌肉活动可能会产生在我们的病人,改善normocalcemia肌酸磷酸激酶升高。
惠普可能产生急性帕金森症和慢性spondyloarthropathy相似,和他们的组合在一个给定的病人可能是惟一的惠普。钙化分布在平原脊柱和骨盆的x光片可能在慢性spondyloarthropathy患者建议惠普。
作者的贡献
V.K.P.提供了概念和起草的手稿。R.U.提供临床和电子数据的采集和分析。Z.N.导致放射的采集和分析数据和起草的手稿。使得写图传说和修订后的手稿。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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