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摘要
摘要目的:目的:探讨双等位基因变异继发于突触前先天性肌无力综合征的临床和遗传特征SLC18A3．
方法:2个家系的个体中均存在双等位变异SLC18A3该基因编码囊泡乙酰胆碱转运体(VAChT)，通过全外显子组测序。
结果:患者表现出突触前先天性肌无力综合征的特征，包括上睑下垂、眼肌麻痹、疲劳性无力、呼吸暂停危机，患者1在冷水中症状恶化。两例患者均表现出吡啶斯的明的中度临床改善。患者1有更广泛的表型，包括学习困难和左心室功能障碍。电生理学研究是典型的突触前缺陷。两例患者在低频重复刺激时均表现出严重的电衰减，随后出现长时间的激活后疲劳。在患者1中，仅在等距收缩后才被揭示，这是突触前疾病的一个公认特征，强调了激活程序的重要性。
结论:VAChT负责摄取乙酰胆碱进入突触前囊泡。所述患者的临床和电图特征与先前报道的VAChT缺乏症小鼠模型一致。这些发现使得VAChT的缺陷很可能是由基因变异引起的SLC18A3是导致人类先天性肌无力综合症的原因之一。
术语表
- ExAC＝
- 外显子组聚合联盟；
- OMOM＝
- 孟德尔人的遗传；
- 3, 4-DAP＝
- 3、4 diaminopyridine；
- VAChT＝
- 囊泡乙酰胆碱转运体
脚注
↵＊这些作者作为联合最后作者对这项工作作出了同样的贡献。
↵‡这些作者作为并列倒数第二的作者对这项工作做出了同样的贡献。
↵__已经死去的。
去首页Neurology.org全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
- 收到了2016年2月8日。
- 最终接受2016年6月17日。
- ©2016美国神经病学学会首页
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