SYNE1突变导致成人发病常染色体隐性共济失调病人保留反射在巴西(P3.004)

摘要目的:进行SYNE1突变屏幕使用串联有针对性的测序和测试它的频率在一群零星的巴西共济失调的情况下。我们此屏幕平行的详细临床病人窝藏的描述SYNE1突变。

背景:小脑性共济失调是一种神经疾病,主要表现为不稳定步态和病例的分布是世界性的。纯合子突变血影蛋白repeat-containing核内蛋白1基因(SYNE1)最初报道导致小脑性共济失调的一种纯粹的法裔加拿大人。

设计/方法:这是一个回顾性研究共济失调中执行单位,圣保罗大学联邦德(UNIFESP),巴西。特定群体包括39个受试者待定共济失调被确认与发病年龄介于10到50年,小脑萎缩和保留的反应。

基因组DNA提取及其在麦吉尔大学和基因组测序进行魁北克创新中心(蒙特利尔,魁北克,加拿大)

结果:我们确定了4名患者(3男1女)SYNE1突变。突变是小说,与之前截然不同的报道。出现症状后他们的第五个十年的生活,但只有一个是在青春期。所有四个患者小脑性共济失调和留存的反应,其中一半出现锥体束的迹象,只有人痉挛状态。有吞咽困难患者的一半。只有一个病人披露异常肌电图模式和远端肌萎缩(上肢和下肢),由运动神经元疾病。大脑MRI披露小脑萎缩。

结论:我们的结果代表了第一个有关流行病学的影响SYNE1巴西成人发病的病因隐性突变共济失调;不确定的情况下的10%。因此,这项研究提供了一个神经学家请求指导SYNE1测试零星的成人发作性共济失调保留反射和小脑萎缩。

披露:博士Drumond伽马没有披露。Pedroso博士没有披露。Barsottini博士没有披露。Noreau博士没有披露。Houle博士没有披露。Dionne-Laporte博士没有披露。迪翁博士没有披露。卷轴博士没有披露。