多通道神经影像学分析巴西SYNE1共济失调患者(P1.070)

摘要目的:本研究的目的是执行一个探索性多通道神经影像分析的巴西SYNE1为了研究小脑共济失调患者和潜在extra-cerebellar变化SYNE1。

背景:SYNE1共济失调是一种隐性疾病引起的基因突变编码一种蛋白质小脑中高度表达。这种疾病首先被认为是纯粹的小脑性共济失调。然而,最近的研究已经描述了一个更广泛的临床表现。

尽管这种疾病的遗传特征的发展,很少有神经影像学研究评估

SYNE1共济失调。传统的磁共振成像(MRI)通常显示小脑萎缩。

设计/方法:我们评估六个患者SYNE1共济失调基因的证实。

他们完成了临床和影像学检查,比较age-gender-matched健康控制。灰质分析使用FreeSurfer和CERES大脑和小脑。白质分析与DTI-TBSS虽然我们SpineSeg用于脊髓分析。

结果:我们发现主要和联合皮层,显著减少皮质厚度和体积减少,小脑皮层下结构。白质被发现在大脑和小脑都中断了。我们没能证明脊髓变化。

结论:SYNE1共济失调的第一个念头是一个纯粹的小脑性共济失调,但是最近的研究表明临床表现的多样性以及遗传变异。我们研究的神经影像学研究结果符合表型异质性越来越认可。

同时,考虑到减少pre-motor和初级运动区皮质厚度,和皮质脊髓束involvemtentSYNE1共济失调,我们可以推测,这些变化可能与运动神经元疾病可能影响这些病人。

披露:博士DRUMOND伽马没有披露。Piccinin博士没有披露。Rezende博士没有披露。迪翁博士没有披露。卷轴博士没有披露。语言博士没有披露。Barsottini博士没有披露。Pedroso博士没有披露。