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摘要目的:我们旨在研究新墨西哥州拉美裔人口与脑海绵状畸形类型普通1西班牙突变(CCM1-CHM)理解和描述表型表达和颅内出血(我)在这些患者。
背景:脑海绵状畸形(CCM)可以在0.1总人口的-0.5%。大约20 - 50%病例家族,最常见的是CCM-1。有广泛的变异性疾病严重程度甚至家庭成员之一。
设计/方法:我们前瞻性的88 CCM1-CHM突变患者从2009 - 2014年基线和纵向随访MRI。成像检查包括存在,数量、位置、大小,CCMs的信号强度特征。记录审查包括病人和家庭历史和基线特征,随访期间,许多病变之前和数量&新病灶的位置。我们回顾了基线表示,症状/体征持续时间和是否行手术出血的症状。
结果:的八十八名患者,12我通过MRI确诊,其中一半是症状。六个患者中度到严重的临床表现包括癫痫、严重头痛(HA)、恶心、呕吐、口齿不清,失语症和面部的弱点,需要手术治疗,一个患者髓术后出血死亡。剩下的六名病人被发现有我后续磁共振成像,和一个有癫痫、头痛、恶心、复视、意识丧失。MRI在诊断中扮演了重要角色之前所知的出血病变,病变的大小和增加新的病变的识别。
结论:CCM1患者的症状和体征的我可能会导致高发病率和死亡率如果我发生。提示手术评估需要频繁的干预。
研究支持:研究所
披露:Arsalan博士没有披露。莫里森博士没有披露。没有披露的Ikram博士。征服者博士没有披露。金医生没有披露。纳尔逊博士没有披露。哈特博士没有披露。
